Une pilule une petite granule

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Du 2 avril au 7 septembre 2015

Dossier de la semaine

L'anémie falciforme, une maladie méconnue

Émission du 11 octobre 2012

Peu de gens connaissent l’anémie falciforme. Il s’agit pourtant de la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Elle touche 50 millions de personnes, principalement dans la population noire. Chaque année, 300 000 enfants naissent avec la maladie et la moitié d’entre eux ne se rendront pas jusqu’à l’âge de 6 ans. Et malheureusement, la situation ne va pas en s’améliorant, même chez nous, où les hôpitaux québécois font face à une augmentation constante de cas. C’est pourquoi certaines personnes plaident pour la mise en œuvre d’un programme de dépistage systématique de la maladie, comme il en existe pour d’autres maladies.

La famille de Wilson Sanon et Nice St-Jean a été durement éprouvée par l’anémie falciforme. Puisqu’ils sont tous les deux porteurs du gène responsable de la maladie, chacun de leur enfant avait 25 % de chances d’être non seulement porteur, mais atteint par la maladie. Et deux d’entre eux sont effectivement nés avec la maladie. Nicky, leur petit garçon de 4 ans, en est décédé d’une manière très rapide. Et même si son décès remonte à une vingtaine d’années déjà, la famille porte encore les séquelles de cette tragédie.

Nice St-Jean se souvient très bien qu’à la naissance de Nicky, ils ont rapidement appris que leur fils était atteint de l’anémie falciforme. Mais comme ils connaissaient alors peu de choses sur cette maladie et ses conséquences, ils n’étaient pas conscients de l’impact qu’elle pourrait avoir sur la vie de leur enfant et de leur famille.

Un jour, de retour après une journée à la garderie en pleine forme, le petit Nicky commence à faire de la fièvre avant de se mettre au lit. Par mesure de précaution, ses parents lui administrent du Tylenol, mais sans succès. À quatre heures du matin, voyant que la fièvre ne baisse pas, ils décident d’emmener leur enfant à l’urgence. «Mais c’était trop tard, raconte Wilson Sanon. Sa vie avait pris fin aussi abruptement, comme ça.»

Ironie du sort, pendant que la famille Sanon organisait les funérailles de Nicky, ils devaient également s’occuper de leur fille aînée Priscille-Nice qui était hospitalisée pour la même maladie. Marqués à vie par ces événements, ils sont aujourd’hui très actifs dans la communauté haïtienne pour sensibiliser la population à l’anémie falciforme.

«Je crois que la communauté doit savoir que la maladie est vraie et réelle, soutient Wilson Sanon. Elle est présente et elle fait beaucoup de ravages subtils.»

Une maladie génétique peu connue

Si cette maladie est encore méconnue, c’est qu’elle est surtout présente dans certaines communautés culturelles. Hématologue et oncologue médical, à l’Hôpital Notre-Dame du CHUM, le Dr Denis Soulières explique qu’il s’agit d’une maladie génétique dont les gènes se sont surtout développés en Afrique. C’est ce qui explique pourquoi la population noire est particulièrement touchée par la maladie, non seulement en Afrique, mais aussi aux États-Unis et dans les Antilles. Mais la maladie n’est pas pour autant réservée aux personnes de race noire, puisqu’on la retrouve également en Inde, au Moyen-Orient et dans le Maghreb.

Malgré la prévalence de l’anémie falciforme, il demeure malheureusement très courant que de jeunes parents, tous deux porteurs du gène qui en est responsable, ne soient pas du tout conscients de l’impact possible de cette maladie sur leurs enfants.

Hématologue au CHU Sainte-Justine, la Dre Nancy Robitaille rapporte qu’une étude de dépistage ciblé sur des enfants nés avec un ou deux parents de race noire, à l’hôpital Ste-Justine, a démontré que 10 % de ces enfants étaient porteurs de la maladie. Or, si deux parents porteurs de la maladie ont un enfant ensemble, le risque d’avoir un enfant atteint par la maladie est de 25 % à chaque grossesse.

La Dre Robitaille est d’avis que la maladie est encore peu connue au Québec, car elle ne touche pas la majorité des citoyens dits «de souche». Mais avec la nouvelle réalité démographique, elle croit que la maladie risque d’aller en augmentant et d’être plus connue du public. À preuve, les hôpitaux québécois font actuellement face à une constante croissance du nombre de cas. Au CHUM seulement, on compte environ 300 patients atteints de la maladie, mais leur nombre augmente de 15 à 20 patients par année.

Les symptômes

Au cours de la petite enfance, la maladie se manifeste souvent par des crises de douleurs aux mains et aux pieds qu’on appelle plus précisément des dactylites. Dans certains cas, ces douleurs peuvent s’accompagner de rougeur et d’inflammation.

Aujourd’hui âgée de 19 ans, Priscille-Nice Sanon se souvient encore de ces terribles douleurs qui l’ont affligée une longue partie de son enfance. «Ça faisait mal partout, raconte-t-elle. Pas vraiment à un endroit en particulier. Ça pouvait se déclarer dans mes jambes, ou dans mes bras. Et parfois, c’était partout, du bout de mes cheveux jusqu’à mes orteils. On ne pouvait pas me toucher. J’avais juste mal.»

Comme l’explique le Dr Soulières, l’anémie falciforme est une maladie qui affecte l’hémoglobine, la protéine responsable du transport de l’oxygène un peu partout dans le sang. Plutôt que d’être ronds comme ils le sont habituellement, les globules rouges du sang présentent plutôt une forme de faux, les empêchant ainsi de bien circuler dans les vaisseaux sanguins, allant même jusqu’à bloquer ces vaisseaux, ce qui entraîne toute une série de symptômes.

En plus des douleurs aux pieds et aux mains, les enfants atteints d’anémie falciforme peuvent faire face à plusieurs autres problèmes, souligne la Dre Robitaille. Ils peuvent notamment souffrir de séquestration spinique, un phénomène qui se produit lorsque la rate devient comme une éponge gorgée de sang. Or, il s’avère que la rate est responsable de protéger le corps contre certaines infections bactériennes, comme le pneumocoque, qui peut causer des pneumonies, des infections du sang ou des méningites. «Les enfants n’ont donc plus cette protection contre ces bactéries-là, explique-t-elle. C’est pourquoi les tout-petits qui fréquentent la garderie et qui ont souvent une infection après l’autre doivent se présenter à la clinique ou à l’urgence chaque fois qu’ils ont de la fièvre pour recevoir les traitements appropriés.»

Les traitements possibles

Malheureusement, l’anémie falciforme est incurable. Des médicaments permettent par contre de prévenir certaines complications, comme les antibiotiques pour contrer les infections en bas âge, ainsi que l’acide folique qui permet d’aider à la formation de globules rouges. Dans le cas de complications plus sévères, il n’existe qu’un seul produit, l’hydroxyurée, qu’on utilise pour prévenir les crises de douleurs ou les symptômes thoraciques aigus chez les patients qui en font fréquemment.

Les transfusions sanguines sont également très importantes dans le traitement de l’anémie falciforme. Si elles sont habituellement utilisées sur une base ponctuelle, pour soutenir une personne très anémique aux prises avec une pneumonie par exemple, elles peuvent également faire partie d’un programme plus régulier. C’est pourquoi certains patients vont bénéficier de transfusions régulières mensuelles.

Une autre voie thérapeutique existe également : la greffe de moelle osseuse. Il s’agit du seul traitement curatif disponible, mais il est réservé aux cas les plus sévères, en raison du nombre important de complications qu’il représente pour les receveurs. Celui-ci est généralement utilisé lorsque les jeunes patients se retrouvent à risque de souffrir d’accidents vasculaires cérébraux.

C’est ce traitement qui a permis de guérir Priscille à l’âge de 11 ans. Celle-ci a eu la chance de recevoir une greffe de moelle osseuse de sa petite sœur de 8 ans. Mais tous ne sont pas aussi privilégiés, car il est souvent très difficile pour les équipes médicales de trouver un donneur de moelle compatible avec le patient. Et même à l’intérieur de la famille, la tâche n’est pas si simple, puisqu’on y retrouve un donneur compatible pour à peine 18 % des patients.

La recherche insuffisante

Comment expliquer qu’il existe si peu de traitements et médicaments disponibles pour traiter l’anémie falciforme? Pour le Dr Soulières, il est clair que la recherche scientifique sur le sujet est déficiente, fort probablement parce qu’en Amérique du Nord, il s’agit d’une maladie qui touche surtout la population noire : «Il y a peu de médicaments qui ont été vraiment testés sur cette population, explique-t-il. Au cours des dernières années, on a vu quelques compagnies pharmaceutiques s’intéresser au développement de médications qui pourraient prévenir les crises et les complications à long terme.»

«Il faut dire que l’anémie falciforme est une maladie qui a été souvent désavantagée, poursuit-il. Est-ce en raison du racisme? Aux États-Unis, c’était certainement le cas. Ils ont l’historique qu’ils ont et même à ce jour, les soins à la population noire sont moins importants, compte tenu de raisons liées aux assurances. Mais au Canada, on ne peut pas dire qu’on a cette raison-là, mais je pense que c’est plutôt lié à une méconnaissance de la maladie. Mais l’augmentation du nombre de cas fait que ça devient une question de santé publique.»

Une maladie qui touche maintenant les adultes

Il faut dire que l’anémie falciforme fait maintenant face à une nouvelle réalité. Alors qu’il s’agissait autrefois d’une malade qui touchait les enfants et les adolescents, il n’est plus rare que les patients atteints de la maladie vivent plus longtemps. Or, toutes les connaissances scientifiques et médicales liées à cette maladie ont été établies à partir de populations pédiatriques. «On est encore à apprendre année après année ce qui survient chez les patients adultes qui ont l’anémie falciforme», précise le Dr Soulières.

L’importance des dons de sang

À cette déficience de la recherche scientifique et à l’augmentation du nombre de cas s’ajoute un autre défi de taille dans le traitement de l’anémie falciforme : la pénurie de réserves de sang issues de cette communauté. Il faut dire que les Haïtiens ont été particulièrement échaudés au cours des années 1980, lorsqu’ils avaient été exclus des collectes de sang, dans la foulée du scandale du sang contaminé.

Héma-Québec est également confrontée à une problématique bien particulière dans ses campagnes d’approvisionnement en sang au sein de la communauté noire : les Noirs présentent habituellement des phénotypes sanguins très différents des Blancs. Ces phénotypes sont même très variables à l’intérieur même de la communauté, ce qui complique beaucoup le traitement de certains patients : «Pour environ six patients ici au CHUM, précise le Dr Soulières, le sang est si rare que les donneurs ne sont disponibles que sur une base internationale. Ça prend donc toute une organisation pour avoir du sang pour ces personnes-là.»

Mais plusieurs patients atteints d’anémie falciforme ont besoin de transfusions sanguines fréquentes et régulières. C’est pourquoi Wilson Sanon a entrepris il y a plusieurs années déjà de sensibiliser les membres de sa communauté à la réalité de l’anémie falciforme et à l’importance de faire des dons de sang régulièrement.

Les tests de dépistage

Dans le cadre de l’organisation pour l’anémie falciforme, il milite également pour la mise en place d’un programme de dépistage de la maladie chez les nouveau-nés. Actuellement, l’Ontario est la seule province à s’être dotée d’un tel programme.

«Je veux que les gens soient plus conscients de cette réalité-là, explique Wilson Sanon. N’importe qui peut demander de passer un test de dépistage. Mais à l’heure actuelle, même le test de dépistage en cours de grossesse se fait seulement sur demande. Les gynécologues n’ont pas encore ce réflexe-là, de faire passer un test pour l’anémie falciforme pour une jeune femme noire, ou maghrébine, ou d’Amérique latine. Je crois qu’il y a un travail de sensibilisation à faire auprès de nos médecins.»

Si Wilson Sanon milite aussi activement pour la mise en place d’un test de dépistage systématique, c’est qu’il souhaite éviter que des enfants non diagnostiqués décèdent faute d’avoir reçu les traitements appropriés à temps. Et preuve que la médecine n’est pas impuissante devant cette maladie : sa fille Priscille est aujourd’hui parfaitement rétablie : «La greffe a très bien fonctionné, raconte Priscille. Ça va faire bientôt neuf ans. Je n’ai plus aucun symptôme d’anémie falciforme et ça va faire bientôt quatre ans que je n’ai pas été hospitalisée.» Et même si elle reconnaît être encore habitée par certaines craintes, notamment celle de transmettre la maladie à ses enfants, Priscille se réjouit tout de même de son rétablissement.