Une pilule une petite granule

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Du 2 avril au 7 septembre 2015

Dossier de la semaine

Arythmie cardiaque héréditaire

Émission du 15 novembre 2012

Un jeune s’effondre sur une patinoire ou un terrain de soccer. Une fois à l’hôpital, on constate malheureusement son décès. Il est fort probable que cette mort subite soit attribuable à une forme d’arythmie héritée des parents.

On parlait autrefois d’une malédiction : beaucoup de gens de la même famille mouraient sans raison apparente et on attribuait ces décès au mauvais sort. Aujourd’hui, même si on connaît les causes de cette soi-disant malédiction, beaucoup de morts tragiques pourraient être évitées si on se préoccupait davantage des histoires familiales. Et comme les signes avant-coureurs sont inexistants ou difficiles à interpréter, survivre à une arythmie cardiaque héréditaire relève pratiquement du miracle.

Quand la maladie cardiaque frappe sans avertissement

Bien malin qui aurait pu prédire que la vie de Christian Marti serait un jour menacée par des problèmes cardiaques. Sportif accompli, il excellait dans les sports d’endurance comme le ski de fond et la course à pied, et rien ne lui laissait soupçonner que la santé de son cœur était chancelante. Or, une journée de 2004, une séance de jogging à Toronto tourne soudainement mal : il sent un petit choc, sa vue se trouble, il se sent étourdi et s’arrête pour prendre son pouls. À sa grande surprise, il ne parvient pas à prendre les battements de son cœur. Ce qu’il ne sait pas encore, c’est qu’il est victime d’un arrêt cardiaque et qu’il s’agit d’un problème d’origine génétique.

Si Christian Marti ne réussit pas à sentir son pouls, c’est parce que sont cœur s’est mis en état de fibrillation ventriculaire. Le Dr Peter Guerra, chef de service d’électrophysiologie à l’Institut de cardiologie de Montréal, nous explique de quoi il s’agit exactement : « La fibrillation ventriculaire, c’est un arrêt cardiaque qui fait en sorte que le cœur se met à battre très rapidement et très irrégulièrement. Les ventricules vont se mettre à battre de manière très chaotique et très irrégulière, c’est comme un tremblement, et le sang ne circule pas. Ça peut engendrer un manque d’oxygène au cerveau, la personne peut perdre conscience et si ça dure assez longtemps, le cœur va arrêter de battre et la personne va décéder. »

Dans la majorité des cas, la fibrillation cardiaque touche les personnes qui ont déjà fait un infarctus dans le passé, mais chez certaines d’entre elles – comme dans le cas de M. Marti –, il s’agit plutôt de maladies héréditaires. «Quand on regarde les électrocardiogrammes et les tracés, c’est exactement la même arythmie, explique le Dr Guerra, mais la cause est différente.»

Après avoir été pris en charge par les services de santé ontariens qui avaient au départ soupçonné un simple infarctus, M. Marti a été rapatrié à l’Institut de cardiologie de Montréal. C’est là qu’il a été pris en charge par le Dr Mario Talajic, directeur du centre de génétique cardiovasculaire, qui a mis le doigt sur l’origine génétique des troubles cardiaques de M. Marti.

«Le premier réflexe des médecins n’est pas de penser que c’est un problème génétique, soutient le Dr Talajic, parce que ces troubles génétiques sont plus rares. En cardiologie, on est habitués de traiter des patients avec des infarctus, de regarder leur diète et de leur recommander de faire de l’exercice, mais ici, c’est une autre catégorie de maladie qui passe souvent inaperçue, parce que les médecins n’y sont pas souvent exposés.»

«La majorité des morts subites sont causées par un infarctus, poursuit le Dr Guerra, donc les gens qui ont vraiment une cicatrice à l’intérieur du cœur. Une proportion beaucoup plus petite de ces cas-là, ce sont des gens avec des causes génétiques. Mais ce qui est plus surprenant dans le cas de ces problèmes génétiques, c’est que ça frappe surtout les jeunes. Donc des jeunes personnes qui n’ont pas de raison évidente de souffrir de maladie cardiaque et qui peuvent décéder subitement en raison de ce problème génétique.»

Dysphasie du ventricule

Lorsque le Dr Talajic a pris M. Marti en charge, il a identifié que celui-ci souffrait de dysphasie du ventricule droit, une faiblesse dans le muscle du cœur qui peut causer de l’arythmie.

«C’est une maladie où toute la paroi musculaire, tout le muscle du ventricule droit, est graduellement remplacé par du gras, ajoute le Dr Guerra. Ça crée plusieurs cicatrices et plusieurs zones où il peut y avoir des arythmies. Certaines de ces zones peuvent être traitées par des cathéters qu’on va placer à l’intérieur pour brûler le court-circuit électrique.» Malgré cette intervention, les patients demeurent toutefois à risque de souffrir d’arythmie, précise le Dr Guerra, et c’est pourquoi il est généralement approprié de leur installer un défibrillateur.

C’est le traitement que le Dr Talajic a préconisé pour Christian Marti. Car si celui-ci a eu la chance de survivre à son premier épisode d’arythmie, il demeurait à risques de récidive et c’est pourquoi il avait besoin d’un défibrillateur cardiaque. Le principe est simple : dès les premières secondes d’arythmie, l’appareil lui envoie un électrochoc pour le réanimer. Depuis son installation en 2004, Christian Marti considère que le défibrillateur lui a déjà sauvé la vie plus de six fois.

La famille

Lorsqu’un problème cardiaque génétique est identifié, il est très important que le patient avise les membres de sa famille, puisque ceux-ci ont 50 % de chances d’être touchés par la même mutation génétique. Ils sont donc eux aussi à risque de souffrir d’arythmie sévère et de mourir subitement.

Pour sa part, Christian Marti a hésité avant d’aviser les membres de sa famille nombreuse qui demeurent encore en Suisse, son pays d’origine. «J’ai eu un moment d’hésitation et je craignais de leur causer du souci pour rien, raconte-t-il. Je regardais ma propre vie, et si on m’avait dit quand j’avais 20 ans que j’avais une maladie génétique, je n’aurais pas eu tous ces instants de bonheur que j’ai connus par le jogging, le ski et en profitant de la nature. J’aurais peut-être été anxieux chaque fois. C’est pourquoi je me suis posé la question. Mais je me suis demandé comment je me sentirais si un de mes petits neveux décédait subitement pour cette raison. Et j’ai ensuite décidé que c’était à ma famille de décider s’ils souhaitaient oui ou non passer les tests génétiques.»

Outre la famille élargie, Christian Marti a évidemment eu à partager la nouvelle avec sa fille Céline, elle-même maman de trois jeunes enfants. Après avoir fait les démarches nécessaires, celle-ci a découvert qu’elle était elle-même porteuse de la même mutation génétique. Au-delà du choc initial que cette nouvelle lui a causé – ainsi qu’à son père il va sans dire —, Céline a choisi de l’accueillir avec philosophie et d’entamer un suivi médical avec le Dr Talajic afin de prévenir les risques de souffrir elle aussi d’arythmie sévère.

«Moi, j’aime mieux le savoir, soutient Céline Marti. Pour moi, mais aussi pour les enfants. Si mon fils se sent étourdi en faisant du ski, ou tombe dans les pommes, je vais l’emmener à l’hôpital pour vérifier si son cœur va bien. Et j’aime mieux les faire tester pendant qu’ils sont mineurs, conclut-elle en riant, comme ça c’est moi qui décide pour eux!»

À savoir

Ce n’est pas parce qu’on souffre d’une maladie génétique qu’elle va se manifester dès la naissance. La maladie peut prendre du temps avant de se manifester, comme ce fut le cas pour Christian Marti qui a présenté un excellent état de santé pendant des décennies avant d’être subitement frappé par une arythmie cardiaque sévère.

Les arythmies cardiaques d’origine génétique sont rares et la plupart des médecins n’en verront jamais de leur vie, d’autant plus que les évaluations initiales (comme les électrocardiogrammes) vont souvent être normales. Ce n’est donc que dans certains centres spécialisés qu’on sera en mesure de détecter ces problèmes génétiques.

L’identification des personnes atteintes de maladies génétiques héréditaires est un processus complexe. Par contre, certains signes doivent être surveillés :

– si un membre de la famille décède subitement d’un problème cardiaque
– si une personne perd souvent conscience de manière inexpliquée

Aux États-Unis et dans certains pays d’Europe, on a déjà mis sur pied des programmes de dépistage systématique chez les jeunes sportifs. Mais malheureusement, une telle approche ne permet pas de détecter tous les problèmes potentiels. Le Dr Guerra, quant à lui, serait plus en faveur de l’installation de défibrillateurs dans les endroits où les jeunes pratiquent des sports.