Une pilule une petite granule

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60 minutes

Du 2 avril au 7 septembre 2015

Histoire de cas

Marjorie Lavoie : se faire dépister pour les maladies du Lac St-Jean

Émission du 7 mars 2013

C’est un fait connu qu’au Saguenay-Lac-Saint-Jean, certaines maladies sont plus présentes qu’ailleurs au Québec. Depuis maintenant deux ans, il est possible pour les gens de la région qui désirent avoir un enfant de passer «un test de porteur». Il s’agit d’un test qui permet aux couples de savoir s’ils sont porteurs d’une maladie héréditaire récessive, dont certaines sont très graves. Mais quand on n’habite plus la région et qu’on désire passer le test, le portrait se complique. C’est ce qu’ont constaté, à leurs dépens, Marjorie Lavoie et Manuel Bourbeau.

Des réponses difficiles à trouver

Marjorie et Manuel proviennent tous les deux de la région du Saguenay, mais ils habitent dans la région montréalaise depuis une dizaine d’années. Avant de fonder une famille, ils ont tenté de passer des tests de dépistage génétique pour savoir s’ils étaient porteurs d’une maladie génétique associée à la région, et s’ils risquaient de transmettre cette maladie à leurs enfants. Cherchant à savoir à quel endroit ils pouvaient passer ces tests offerts aux gens originaires de leur région, ils se sont butés à une véritable confusion : infirmières, médecins, pharmaciens, personnes ne savaient où les orienter…

«Pour les infirmières du CLSC, elles ne connaissaient pas ça alors elles n’y accordaient aucune importance, raconte Marjorie. Mais pour ma part, c’était important.»

«Je trouve que ce n’est pas normal, soutient Marjorie, parce que c’est une réalité partout au Québec, parce qu’on n’est pas juste concentrés au Saguenay. Il y a l’exil, donc on s’en va partout ailleurs.»

Loterie génétique

Du côté de la famille de Marjorie, cinq personnes ont la fibrose kystique; quatre provenant de sa famille paternelle et un provenant de sa famille maternelle. «J’en avais des deux côtés, c’est donc certain que j’avais la possibilité d’avoir le gène et comme mon conjoint vient lui aussi du Saguenay, il a lui aussi la possibilité dans sa famille d’avoir la maladie.»

Pour avoir été témoin des grandes souffrances que ses cousins ont vécues pendant leur enfance, leurs longs séjours à l’hôpital, il était impensable pour Marjorie d’avoir elle aussi des enfants sans passer les tests génétiques préalables. Mais elle a tout de même entamé sa première grossesse avant d’avoir réussi ses tests. Le hasard faisant parfois bien les choses, son médecin-gynécologue s’est avéré être lui aussi originaire du Saguenay.

Ce n’est que lors de son sixième mois de grossesse que Marjorie a finalement pu passer les tests génétiques. Le résultat l’a pour le moins surprise : elle était bel et bien porteuse du gène de l’une des maladies très présentes au Saguenay, mais pas la fibrose kystique. Dans son cas, il s’agit plutôt de la neuropathie sensorimotrice (une maladie dégénérative motrice qui entraîne des déformations au niveau des mains et des pieds, ainsi qu’un retard intellectuel).

Ce fut ensuite au tour du conjoint de Marjorie de passer les tests génétiques, afin de savoir s’il était lui aussi porteur de la neuropathie sensorimotrice. Le résultat fut négatif. «Ça a été un soulagement, raconte Marjorie, mais il aurait été trop tard de toute manière, car ma grossesse était avancée. Je n’avais plus le choix, et je trouvais ça très triste, car j’ai pris la décision d’avoir un enfant, et c’est ma responsabilité en tant que futur parent de faire en sorte que mon enfant soit en santé.»

Un cri du cœur

Malgré le fait qu’ils soient aujourd’hui rassurés sur leurs risques de transmettre la neuropathie sensorimotrice à leurs enfants, Marjorie déplore que son conjoint n’ait pas pu passer les tests pour les autres maladies. Elle souhaiterait avoir davantage d’informations pour pouvoir savoir quels sont les risques de transmettre ces gènes à leurs enfants, et quels seront leurs risques à eux de transmettre ces gènes à leur descendance.

«J’ai fait mon devoir en tant que futur parent de m’informer, mais c’est impossible de savoir où aller. Je ne comprends pas que des médecins et des personnes qui travaillent dans le réseau de la santé ne sont pas capables de nous orienter à un endroit. C’est leur domaine. Et on ne parle pas d’un village de 1000 personnes : c’est le Saguenay–Lac-Saint-Jean!»

Informations supplémentaires

Les tests de porteur sont offerts gratuitement à tous les couples originaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean aux départements de génétique de l'Hôpital Sainte-Justine et de l'Hôpital de Montréal pour enfants. Les couples peuvent rencontrer une conseillère en génétique qui les accompagne dans le processus. Il faut cependant être référé par un médecin de famille ou un obstétricien.

Conseil génétique de l'Hôpital Sainte-Justine :
Secrétariat
514 345-4727 (local 6727)
http://www.chu-sainte-justine.org/cliniques/UA.aspx?item=77900

Conseil génétique de l'Hôpital de Montréal pour enfants :
Pour prendre un rendez-vous ou joindre le bureau : 514-412-4427
http://www.thechildren.com/fr/departements/?sLg=1