Une pilule une petite granule

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Du 2 avril au 7 septembre 2015

Le carnet des animateurs

Les maladies du Saguenay

Émission du 7 mars 2013

Comme on l’a vu dans notre histoire de cas, avec le témoignage de Marjorie Lavoie, les jeunes parents originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean sont inquiets. Et ils ont raison de l’être, puisque l’incidence de certaines maladies est effectivement plus élevée dans cette région. C’est ce qu’on appelle l’effet fondateur.

L’effet fondateur

Le terme «effet fondateur» fait référence au fait que la très grande majorité des Québécois francophones de souche descendent d’à peu près 10 000 Français qui ont immigré ici au 16e siècle. Il s’agit d’un très petit bassin génétique, soit l’équivalent d’un village.

Au Saguenay–Lac-Saint-Jean, cet effet a été accentué par le fait qu’il s’agit d’une région géographiquement isolée et qui avait un taux de natalité très élevé. C’est ce qui explique pourquoi on retrouve dans cette région une plus grande concentration de maladies rares. L’inverse est par contre aussi vrai : certaines maladies présentes ailleurs sont absentes de la région, comme l’hémophilie.

Des maladies héréditaires récessives

Les maladies du Saguenay sont essentiellement des maladies héréditaires récessives : cela veut dire que pour qu’un enfant ait cette maladie, il faut qu’il en ait reçu le gène par ses deux parents. Si les deux parents sont porteurs du gène de la maladie, les enfants ont une chance sur quatre de développer la maladie, ce qui est un risque très important. On comprend donc la volonté des parents de passer ces tests de dépistage génétique.

À l’heure actuelle, ces tests de dépistage sont offerts gratuitement dans le cadre d’un projet-pilote, à toutes les femmes de plus de 18 ans au Saguenay–Lac-Saint-Jean. Au départ, il s’adressait seulement aux femmes enceintes de moins de 14 semaines, mais il a été par la suite offert aux femmes de plus de 18 ans qui souhaitent avoir des enfants.

Pierre Lavoie

Cet élargissement de l’accessibilité de ce test de dépistage est en grande partie attribuable à l’acharnement de Pierre Lavoie, un visage maintenant bien connu au Québec, qui a perdu deux enfants atteints de l’acidose lactique congénitale.

Pour les futurs parents originaires du Saguenay, mais vivant dans une autre région, il peut être ardu de trouver un endroit pour passer ces tests (comme on l’a vu dans le témoignage de Marjorie Lavoie). Mais, à l’exemple de Marjorie, il faut faire preuve de patience, être entêté et ne pas avoir peur de défoncer quelques portes… les efforts en valent la peine.