Une pilule une petite granule

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Du 2 avril au 7 septembre 2015

Dossier de la semaine

Thérapie foetale : intervenir avant la naissance

Émission du 27 mars 2014

Environ 3 % des fœtus naissent avec une malformation. Il y a une trentaine d’années à peine, plusieurs de ces bébés étaient condamnés à mourir ou à vivre avec de graves séquelles. Mais grâce aux avancées de la médecine et de la thérapie fœtale, il est désormais possible d’intervenir lorsque le fœtus est encore dans le ventre de sa mère.

La thérapie fœtale a commencé à se développer dans les années 1980 et a été rendue possible grâce à la miniaturisation des instruments médicaux. Le Québec a d’ailleurs la chance d’avoir certains grands experts dans le domaine, comme le Dr Jean-Martin Laberge, un des pionniers de ce type de chirurgie. En 2000, avec son équipe, il avait fait la manchette de tous les journaux en pratiquant une opération de type EXIT (ex-utero intro partum treatment) qui consiste à ouvrir l’utérus de la mère, en sortir le bébé et opérer le fœtus, alors que ce dernier est encore rattaché au placenta par le cordon ombilical et avant qu’il se mette à respirer. À l’époque, il s’agissait d’une première au Québec. Notre équipe a retrouvé la petite fille en question, Lioria, aujourd’hui âgée de 13 ans. Sa famille nous raconte cette extraordinaire aventure médicale.

Une immense tumeur sur un tout petit bébé

1999. Jean-Noël Ben Hamou et Esther Castiel attendent leur quatrième enfant. Lors de la première échographie de routine, le médecin constate que le fœtus est atteint d’une maladie chromosomique appelée syndrome de Turner. Après consultation auprès d’un spécialiste, le diagnostic est modifié et on leur parle alors d’un kyste sur le fœtus. Malgré cette incertitude, le couple refuse d’envisager un avortement en raison de leurs convictions religieuses. Juifs orthodoxes croyants et pratiquants, ils ne peuvent tout simplement pas considérer cette option si la vie de la mère n’est pas en danger.

De semaine en semaine, le kyste continue à croître de manière inquiétante. Référés au service de génétique de l’Hôpital de Montréal pour enfants, ils font la rencontre du Dr Samir Khalifé qui soulève un nouveau diagnostic : un tératome cervical.

À 20 semaines de grossesse, la situation s’aggrave : la tumeur comprime l’œsophage du fœtus qui ne réussit plus à avaler le liquide amniotique. Il continue toutefois à en éliminer, ce qui augmente considérablement la quantité de liquide dans l’utérus. Commence alors une série de traitements pour ponctionner chaque semaine une certaine quantité de liquide amniotique, afin de diminuer les risques de travail prématuré et d’augmenter le confort de la mère. Peu de temps plus tard, le couple rencontre le Dr Jean-Martin Laberge qui leur propose d’envisager une opération appelée EXIT, pour ex-utero intra partum treatment. Tout en étant conscients qu’il s’agissait d’une opération beaucoup plus risquée qu’une césarienne et d’une première expérience au Québec, Jean-Noël et Esther acceptent de s’engager dans cette avenue.

Une opération délicate

À 31 semaines, le moment de l’opération était venu. Déjà accompagnée de toute sa famille en arrivant à l’hôpital, Esther s’étonne de se faire accueillir par une impressionnante équipe médicale. Elle est placée sous anesthésie générale, afin que l’utérus soit complètement relaxé (contrairement à une césarienne où l’utérus doit se contracter pour éviter les saignements).

«Avec l’EXIT, c’est le contraire, précise le Dr Laberge. On ne veut pas que le placenta se fasse expulser trop rapidement. On sort un bras, la tête puis la tumeur, mais on ne veut pas sortir tout le bébé tout de suite pour que le cordon ombilical ne se dessèche pas. Pour être oxygéné, le bébé dépend de la circulation avec le placenta. Le bébé est donc sorti à moitié, mais il n’a pas besoin de respirer, car il n’est pas vraiment né encore. »

Pendant une courte période de temps, environ 45 minutes ou une heure, les médecins ont ainsi eu la possibilité de réaliser la délicate opération pour exciser l’énorme tumeur (1,4 kg!) avant que la petite Lioria ne commence à respirer par elle-même. Une fois l’exploit réalisé, le bébé est intubé et des médicaments sont administrés à la mère pour faire contracter l’utérus, puis ensuite couper le cordon ombilical.

Jean-Noël Ben Hamou se souvient qu’il redoutait la première rencontre avec son enfant : «J’avais peur de ce que j’allais voir, raconte-t-il. Et pourtant, j’ai vu Lioria et elle était toute rose, toute belle, endormie. Elle était intubée, mais pas de stress, rien. Tout était sous contrôle. Et un grand soulagement s’est installé en moi : on venait de m’enlever 25 000 tonnes d’acier des deux côtés des épaules. »

Le diagnostic prénatal

Treize ans plus tard, les techniques de chirurgie fœtale continuent à évoluer, mais elles demeurent malgré tout assez rares. Même s’il est désormais possible de détecter les anomalies très tôt dans la grossesse, nombre de ces anomalies peuvent être traitées après la naissance grâce aux percées dans le domaine du diagnostic prénatal. Dans les cas les plus graves, les médecins doivent toutefois faire preuve d’honnêteté et de grande transparence avec les parents, car ils ne savent pas toujours quelles seront les conséquences de ces anomalies sur la vie de l’enfant après sa naissance.

Dans certains cas, le diagnostic peut sembler alarmant, mais il sera possible de sauver l’enfant qui n’en aura que très peu de séquelles, voire pas du tout. C’est ce qui est arrivé à Lilia et ses parents, Catherine Loiselle et Guillaume Chouinard. À l’été 2002, lors de la première échographie, le médecin a constaté qu’un des lobes du poumon de Lilia se développait en kyste. Les deux parents ont été référés au même spécialiste que la famille Ben Hamou, le Dr Samir Khalifé.

La situation était particulièrement délicate car le kyste pulmonaire comprimait le cœur et faisait dévier le cœur de l’autre côté de la cage thoracique, ce qui pouvait potentiellement causer une insuffisance cardiaque. Après avoir réalisé plusieurs ponctions et constaté que ces interventions étaient efficaces pour drainer le kyste de son liquide et ainsi freiner son développement, l’équipe du Dr Khalifé a alors entrepris d’installer un shunt, c’est-à-dire un minuscule tuyau entre le kyste pulmonaire et le liquide amniotique, afin de drainer le kyste sans avoir à poursuivre les ponctions bihebdomadaires.

Une fois l’intervention terminée, Catherine a pu poursuivre sa grossesse pour deux mois encore et donner naissance de manière naturelle à Lilia, un beau bébé de près de 7 livres. Cinq heures après l’accouchement, le shunt et le kyste ont été retirés. Un lobe du poumon droit a dû être sacrifié au passage, mais Lilia a pu quitter l’hôpital quelques semaines plus tard. Elle est aujourd’hui en pleine santé et ne donne aucun signe d’avoir débuté la vie aussi difficilement. La famille Chouinard compte aujourd’hui trois filles de plus, et Lilia ne donne pas sa place quand elle court et joue avec ses trois sœurs.

Le mot de nos animateurs

Depuis la naissance de Lioria, en 2000, quelques opérations semblables ont été réalisées à l’hôpital Sainte-Justine, mais jamais pour retirer une tumeur de cette ampleur. Ce type d’opération demeure encore extrêmement rare, d’autant plus qu’un grand nombre de couples n’est pas prêt à traverser une grossesse aussi difficile sans avoir la garantie d’avoir en bout de ligne un bébé en santé.

La chirurgie fœtale prend plusieurs formes, mais la plus répandue est celle qui permet de traiter des conditions qui seraient potentiellement dévastatrices. Dans le cas du spina-bifida par exemple, on peut maintenant intervenir sur le fœtus in utero en recouvrant la moelle épinière exposée avec la peau du bébé. Cette intervention ne permet pas de guérir la condition de spina-bifida, mais il semble qu’à long terme, elle permet de grandement réduire les diverses complications possibles.

Une chose est claire : il s’agit d’une branche de la médecine en plein essor et dont on va certainement entendre parler dans les prochaines années