Une pilule une petite granule

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Du 2 avril au 7 septembre 2015

Dossier de la semaine

Trisomie 21 : pour ou contre le dépistage systématique?

Émission du 8 janvier 2015

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Depuis 2010, toutes les femmes enceintes québécoises ont accès à un test de dépistage gratuit de la trisomie 21. Mais attention : il s’agit bel et bien d’un test de dépistage et non pas d’un diagnostic. Tout d’abord, avec une simple prise de sang, le personnel médical est maintenant en mesure d’évaluer le risque que l’enfant à naître soit trisomique. Puis une fois que ce résultat est connu, on décide s’il est approprié de procéder à un test plus définitif, l’amniocentèse. S’il s’avère que ce test est positif, les futurs parents se retrouvent alors devant un choix extrêmement difficile à faire : interrompre la grossesse ou non.

La généralisation de cette pratique soulève toutefois un débat éthique très important. Des parents d’enfants trisomiques, ainsi que des éthiciens et des citoyens, craignent qu’on assiste ainsi à une forme d’eugénisme. Que faut-il en penser? C’est ce que notre équipe a tenté de savoir.

Un programme universel

Il y a quelques années à peine, seules les femmes âgées de 35 ans et plus se faisaient offrir des tests de dépistage pour la trisomie 21. Mais depuis la mise sur pied du programme québécois de la trisomie 21, en 2010, toutes les futures mamans québécoises y ont accès.

Président du Comité de coordination du programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21, le Dr Jean-Claude Forest nous explique pourquoi ce programme a évolué de la sorte : « Le risque pour une femme de 35 ans est beaucoup plus élevé que pour une femme de 20 ans. À ces femmes-là, il y a quelques années, on n’offrait rien. Par contre, aux femmes de plus de 35 ans, on leur offrait systématiquement l’amniocentèse. Pourtant, l’amniocentèse, ce n’est pas banal. Il y a des risques de terminer une grossesse à cause de l’amniocentèse. »

Plutôt que de recourir systématiquement à l’amniocentèse, le personnel médical procède d’abord à un test de clarté nucale.

« Il faut bien comprendre que ce n’est pas un test diagnostic, précise le Dr Forest. Mais ça permet d’être plus précis en termes d’identification de risque. Son taux de détection est d’environ 85 %, avec un taux de faux positif autour de 3 %. »

Professeure de bioéthique à l’Université de Montréal, Vardit Ravitsky croit que ce programme présente certains avantages, mais qu’il soulève également des préoccupations éthiques : « Je crois que le programme a une grande utilité pour les familles, les femmes, pour vraiment donner de l’information, élargir l’éventail de possibilités et donner un choix. Au niveau individuel, ça permet à chaque femme et chaque famille de choisir ce qui est mieux pour elles. Mais au niveau sociétal, [cela soulève des questions] au niveau des valeurs sociales qui sont exprimées par ce programme. Si comme société, on a décidé de financer le programme de dépistage, cela veut dire que c’est une condition qu’on voudrait abolir, que ce n’est pas légitime d’avoir un enfant trisomique. Quel est le message social envoyé par cette décision de financer le programme? »

« Nous vivons aujourd’hui dans une société appelée par certains auteurs la société de l’impératif techno-scientifique, poursuit-elle. Ce qui veut dire que dès qu’une technologie, un test ou une intervention est possible, on est sous contrainte de l’utiliser. Simplement parce que c’est là, on a l’impression qu’il faut l’utiliser, sinon on est irresponsables. »

« Si on avait la possibilité d’intervenir pour guérir le fœtus et mettre au monde un enfant en santé, ça serait en effet irresponsable de ne pas le faire, nuance-t-elle. Mais là, on n’a pas ce choix-là. Le seul choix qu’on a, c’est un avortement. Ce qui est une décision toujours très personnelle. Une décision morale, pour certaines personnes, même religieuse, et une décision qui peut laisser des séquelles psychologiques émotives et médicales pour le reste de la vie de la femme. »

Des tests qui comportent un risque d’erreur

Ce qu’il faut aussi savoir, au sujet de ces tests de dépistage, c’est qu’ils ne sont pas fiables à 100 %. Il est donc possible pour de futurs parents de se faire annoncer qu’ils ont de très fortes chances de donner naissance à un enfant trisomique, mais qu’en réalité, ce ne soit pas du tout le cas. C’est exactement ce qu’ont vécu Isabelle Longtin et son conjoint.

Lors de l’échographie et du test de clarté nucale, il s’est avéré que la nuque du fœtus porté par Isabelle était très épaisse, une caractéristique qui suggère un très haut risque de trisomie 21. L’échographie a également permis de diagnostiquer un hygroma kystique, c’est-à-dire que la boîte crânienne arrière du bébé était mal formée. « Ça a été la fin du monde pour moi, raconte Isabelle. J’avais une tonne de briques qui me tombait sur les épaules. Mon conjoint et moi, nous étions tous les deux anéantis. »

C’est à la deuxième échographie que le vent a commencé à tourner pour Isabelle et son conjoint. La nuque semblait alors moins épaisse et les signes semblaient moins inquiétants. « Le médecin m’a dit : “Moi je lui donnerais une chance à ce bébé-là. On va continuer les tests, mais il y a de grandes chances qu’elle soit en parfaite santé.” » C’est finalement ce qui s’est produit, car quelques mois plus tard, Isabelle a donné naissance à Clémence, un beau bébé en parfaite santé.

Malgré ce risque d’erreur bien réel, le Dr Forest soutient que le programme de dépistage de la trisomie 21 demeure fort important. « Le programme de dépistage donne la possibilité aux femmes d’avoir une information, soutient-il. Mais quant à l’état physique, intellectuel de l’enfant, cela demeure un grand point d’interrogation. Il y aura sans aucun doute un niveau de handicap, c’est bien connu. Le degré de ce handicap sera variable et comme les tests ne peuvent pas prédire le degré de difficulté, le couple est pris à prendre une décision sur les seuls éléments qui lui sont disponibles. »

Aujourd’hui parents de Élie, né avec une trisomie 21, Anouk Lanouette-Turgeon et Roberto Murray ont eux aussi passé le test de dépistage de la trisomie 21, à 20 semaines de grossesse, avec une échographie puis ensuite l’amniocentèse. Mais quand ils ont appris que leur enfant avait de très fortes chances d’être trisomique, ils ont tous les deux décidé de le garder malgré tout.

« Pour les deux, ça a été la même évidence, raconte Anouk. Tu es enceinte de 5 mois, le bébé bouge, tu sens qu’il vit… On avait envie de le connaître. Et après avoir fait un minimum de recherche sur la trisomie 21 (…) je n’ai rien trouvé dans les recherches que j’ai faites qui m’aurait convaincu de mettre fin à la grossesse. »

Aujourd’hui, Élie rampe et gazouille dans la maison, et les deux parents ne regrettent aucunement leur décision. « On se fait à l’idée dès la naissance que notre enfant ne sera pas autonome, de toute façon, explique Roberto. Ce n’est pas une maladie. C’est un être d’exception. »

Informer les futurs parents

« Le programme de dépistage qu’on a choisi comporte une série de compromis, reconnaît le Dr Forest. D’abord, il devait être offert à toutes les femmes du Québec. Deuxièmement, il devait avoir la meilleure performance possible, car cela entraîne des conséquences si les tests ne sont pas bien performants. Avec les technologies dont on dispose maintenant, c’est le meilleur compromis possible. »

Et qu’en pensent les principaux intéressés, c’est-à-dire les parents? Pour Anouk Lanouette-Turgeon, la réponse est nuancée. Puisque les tests de dépistage étaient déjà offerts en clinique privée, l’universalité est préférable soutient-elle, puisqu’elle permet à tous les parents d’y avoir accès peu importe leurs revenus. Mais elle se questionne sur la qualité de l’information transmise aux parents pour les accompagner dans leur prise de décision.

Une critique que réfute le Dr Forest : « Le programme de dépistage s’est énormément intéressé à la question de la qualité de l’information que la femme pouvait prendre une décision éclairée. Alors, on a mis sur pied un programme disponible sur le Net, on a élaboré des pamphlets d’informations disponibles dans les cabinets de médecin, de la sage-femme ou en pharmacie, et il y a tout lieu de croire que les décisions sont réfléchies, puisqu’on a quand même un pourcentage significatif de réponses négatives à participer au programme. On arrive probablement – et nos chiffres le démontrent assez bien - à un taux de participation de l’ordre de 60 %. »

Le point de vue du Dr Forest ne fait pas l’unanimité. Pour certains observateurs, comme la chercheuse Vardit Ravitsky, le programme de dépistage de la trisomie 21 ne donne pas toute l’information nécessaire pour que les femmes puissent prendre une décision libre et éclairée. « D’un point de vue bioéthique, pour qu’un consentement soit libre et éclairé, il faut qu’un individu ait toutes les informations pertinentes à la décision et qu’il n’y ait pas de contrainte, explique-t-elle. Alors là, on peut se poser des questions sur les deux niveaux. Est-ce que toutes les femmes sont réellement informées par rapport à tous les aspects pertinents? Est-ce qu’elles connaissent vraiment les symptômes, la qualité de vie, l’espérance de vie des enfants trisomiques? Est-ce que l’information transmise avant la décision porte strictement sur les tests? Ce que les tests vont détecter, ce que les tests vont donner? Heureusement au Québec, on est obligés de signer un formulaire de consentement avant le test de dépistage. C’est déjà plus que ce qu’on fait ailleurs. (…) »

« Et puisque c’est déjà devenu tellement routinier dans le suivi prénatal, ajoute-t-elle, il faut réellement faire tout ce qu’on peut comme société pour garder le choix, soutenir les familles, d’investir dans le support, d’investir dans la recherche pour améliorer la qualité de vie de ces enfants-là et de ne pas envoyer un message critique par rapport aux femmes et aux familles qui décident d’avoir un enfant trisomique. »

De son expérience, Anouk Lanouette-Turgeon ne croit pas que les parents disposent de toute l’information requise pour prendre une décision éclairée. Au-delà de la transmission de documents, elle aimerait que les futurs parents aux prises avec cette difficile décision aient la chance de parler non seulement avec des professionnels de la santé, mais aussi avec des parents d’enfants trisomiques afin d’en savoir plus sur leur réalité.

Un avis partagé par Isabelle Longtin qui aurait elle aussi bien aimé bénéficier de davantage de soutien psychologique lors de la période au cours de laquelle elle a dû jongler avec une déchirante décision.

Et comment éviter les risques de dérapage? « Je n’y vois qu’une seule avenue, répond le Dr Forest. La transparence. Débattre des sujets, en parler, en discuter : c’est ainsi que la société entière va pondérer les approches qui pourraient être offertes pour un programme comme celui-là. Mais définitivement, il y a une responsabilité à assumer par les professionnels de la santé. »

Un dépistage de plus en plus tôt

Avec l’avancée des progrès technologiques, il sera éventuellement possible de faire ces tests de dépistage de plus en plus tôt. Une possibilité qui effraie Anouk Lanouette-Turgeon. « Quand tu es enceinte de 8 semaines, ton entourage ne le sait même pas. Tu ne l’as pas annoncé. Tu ne sens pas le bébé bouger. Alors quand on va pouvoir choisir d’éliminer les enfants trisomiques à 8-9 semaines, ça va être l’hécatombe. Ça va être encore pire que maintenant. »

« On vit actuellement au Canada et ailleurs l’intégration d’une nouvelle technologie, explique Vardit Ravitsky. Cette nouvelle technologie s’appelle le test prénatal non invasif. C’est une seule prise de sang, à 9-10 semaines de grossesse. Beaucoup plus tôt que l’amniocentèse, et qui pourra potentiellement nous donner le génome complet du fœtus. Alors, imaginez, dans environ 5 années, un test qui se fait pendant le premier trimestre de la grossesse, avant qu’on ait annoncé cette grossesse, avant que ce soit visible. Un test qui est non invasif, avec aucun risque de fausse couche, et qui va nous donner de l’information génétique sur des milliers de maladies et conditions. Ça va complètement révolutionner le suivi prénatal. »

Un futur qui soulève bien des craintes, car il soulève la possibilité de choisir un bébé à la carte, sur la base de ses caractéristiques non seulement de santé, mais également esthétiques. « Là, on s’approche d’un avenir eugénique », tranche Vardit Ravitsky.

90 % des parents qui se font annoncer que leur enfant sera trisomique choisissent de mettre fin à la grossesse par un avortement. Sommes-nous en marche vers une société où il n’y aura un jour plus de personnes trisomiques ? « C’est vraiment une grande question, conclut Vardit Ravitsky. Est-ce qu’on doit sacrifier cette diversité humaine, ces individus qui ont un autre regard sur la vie pour des considérations de santé et des considérations économiques? Moi je mets toujours l’emphase sur la question du choix. On a ces programmes-là pour donner aux parents un choix, pas pour éliminer la trisomie de notre société »

Le mot de nos animateurs

Pour qu’il y ait une véritable liberté de choix, il faudrait que les parents qui décident d’avoir un enfant trisomique aient un soutien financier et des ressources à la mesure de ce que cela exige d’avoir un enfant trisomique. Ce soutien financier existe, via les gouvernements provincial et fédéral, mais il est modeste. Et surtout, ce qu’il faut comprendre, c’est que s’occuper d’un enfant trisomique exige un investissement de temps, d’énergie et d’amour considérable. Avoir un enfant trisomique, c’est d’abord et avant tout un choix de vie.