Une pilule une petite granule

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60 minutes

Du 2 avril au 7 septembre 2015

Histoire de cas

Hémophilie : gérer la maladie au quotidien

Émission du 5 février 2015

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Au Canada, 2500 personnes souffrent d’hémophilie. Il ne s’agit pas d’une maladie banale. Celle-ci prédispose à des saignements graves qui peuvent survenir suite à des traumatismes mineurs ou même spontanément. On peut s’imaginer facilement l’angoisse que vivent les parents d’enfants hémophiles. Katia Huber et François Gagner en savent quelque chose, eux dont les deux enfants souffrent d’hémophilie.

Hockey, soccer, football, baseball… : Loïc et Arnaud aimeraient tous les deux faire davantage de sport, mais ils doivent bien souvent s’en abstenir, car ils risqueraient de se blesser. Tous deux hémophiles, ils sont très fragiles aux saignements, externes ou internes, qui peuvent survenir.

Contrairement aux enfants hémophiles d’autrefois, Loïc et Arnaud ont maintenant accès à un traitement prophylactique qui permet d’augmenter leur capacité de coagulation, en s’injectant eux-mêmes une dose quotidienne de concentré de facteur VIII. « Le but de cette injection, c’est qu’on leur envoie ce facteur manquant, explique leur mère Katia Huber. C’est sûr que ça ne donne jamais une coagulation optimale comme n’importe qui, mais au moins une concentration minimale pour pouvoir faire des activités au quotidien pratiquement comme tous les autres enfants. »

Vivre avec une angoisse quotidienne

Katia et François ont appris à vivre avec un stress quotidien, celui qu’un de leurs enfants se blesse et se mette à saigner, ce qui est particulièrement inquiétant si les saignements surviennent à l’intérieur de la tête ou d’une articulation.

« Le plus gros stress quand on a des enfants hémophiles, c’est de ne pas savoir quand il va se passer quelque chose, témoigne Katia. Car il se passe des saignements, on ne peut pas éviter ça et on ne peut pas les mettre dans du papier bulle. Il faut qu’ils prennent leur vélo, qu’ils se promènent et ils risquent de tomber. Il peut arriver un saignement spontané, même pas lié à leur activité physique. C’est comme une sorte d’épée de Damoclès : il faut juste apprendre à vivre avec. »

À l’école

Pour que leurs enfants puissent mener une vie à peu près normale, Katia et François ont également dû collaborer avec les professeurs de l’école pour les rassurer et mettre au point une procédure à suivre en cas de saignement. Ceci était particulièrement important dans le cas du professeur d’éducation physique qui était bien inquiet d’apprendre qu’il allait avoir un enfant hémophile dans sa classe.

Choisir des activités moins risquées

Qu’ils soient nés avec l’hémophilie n’empêche pas Loïc et Arnaud d’être des garçons qui aiment bien bouger. Quand ils étaient plus petits, leurs parents avaient pris l’habitude de leur faire porter un casque de protection pour éviter qu’ils ne se blessent à la tête. Mais il est arrivé tout de même assez souvent qu’un des deux enfants saigne dans une articulation, ce qui exigeait ensuite qu’il se déplace en chaise roulante pour un certain temps, le temps de laisser l’articulation se reposer.
Maintenant que les garçons sont un peu plus grands, Katia et François essaient de leur donner tout de même la chance de mener leur vie d’enfant et de pouvoir bouger en dépit de leur condition. Ils ont d’ailleurs trouvé un sport de compromis assez original : le tir à l’arc!

« Le tir à l’arc, c’est difficile sur les articulations, reconnaît leur père, mais un moment donné, il faut quand même qu’ils bougent… »

Katia et François ont donc appris à gérer leur stress quotidien avec une bonne dose d’équilibre. « Nous on s’est dit, on va les amener à 18 ans avec des articulations saines, conclut François. C’est notre contrat! Mais il nous reste encore une couple d’années à être stressés… Ensuite, s’ils veulent jouer au soccer, rendus à 18 ans, ce sera leur décision. Mais déjà là, les enfants connaissent leurs limites et c’est moins un combat, car ils savent c’est quoi la maladie. »

Le mot de nos animateurs

L’hémophilie est une maladie génétique, héréditaire, qui touche presque exclusivement les garçons. Pourquoi? C’est que le gène de l’hémophilie est un gène récessif associé au chromosome X. Or, les garçons qui ont un chromosome X et un chromosome Y, s’ils ont un chromosome affecté, vont être hémophiles d’emblée. Or, chez les filles qui ont deux chromosomes X, il faudrait que les deux chromosomes soient affectés, ce qui est rarissime. L'hémophilie grave est donc extrêmement rare chez la femme. Par contre, de nombreuses porteuses de la maladie présentent des troubles de la coagulation même si le chromosome X normal arrive à produire un certaine quantité des facteurs de la coagulation VIII ou IX. Les femmes peuvent toutefois transmettre le gène à leurs enfants.

La vie des personnes hémophiles a beaucoup changé dans les dernières années. Les traitements de facteur VIII étaient autrefois composés du sang de plusieurs donneurs, ce qui n’était pas sans risque. On se souvient que certains d’entre eux ont été contaminés par le virus de l’hépatite C ou du Sida. Aujourd’hui, le facteur VIII est produit de façon transgénique. On dispose donc de grandes quantités de facteur VIII qu’on peut donner de manière sécuritaire. C’est ce qui permet à des enfants comme Loïc et Arnaud d’être traités de manière préventive, par des injections de facteur VIII plutôt que d’attendre qu’ils se mettent à saigner. Mais s’ils peuvent mener une vie normale, il n’en demeure pas moins qu’ils devront suivre ce traitement toute leur vie, car on ne guérit jamais de l’hémophilie.

Ressource

Société canadienne de l'hémophilie : http://www.hemophilia.ca/fr/