Une pilule une petite granule

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Du 2 avril au 7 septembre 2015

Dossier de la semaine

Les maladies rares

Émission du 25 février 2010

Les maladies rares, aussi appelées maladies orphelines, touchent principalement les enfants. Difficiles à diagnostiquer, ces maladies sont aussi bien souvent incurables. À cause de leur rareté, et donc de la petitesse du marché, peu d’argent est investi dans la recherche et la découverte de traitements.
Certaines sont plus connues, comme la fibrose kystique ou la dystrophie musculaire. Mais le plus souvent, même les médecins ne connaissent pas ces maladies et ne savent pas comment venir en aide aux parents, les laissant seuls et démunis face à la souffrance de leur enfant. William est atteint de leucodystrophie, une maladie dégénérative du système nerveux qui affecte 65 personnes au Québec.

« Quand on a appris le diagnostic, on a été complètement anéanti, témoigne Johanne Vermette. On apprenait que notre fils avait une maladie dégénérative mais, en plus, qu’il n’y avait aucun traitement, qu’on ne pouvait absolument rien faire. William perdrait tous ses acquis, un à un. C’est difficile, cette impression de ne pouvoir rien faire, de le regarder perdre tout ce qu’il a appris depuis qu’il est tout petit. »
À l’âge d’un an, William était parfois agité de tremblements dans les membres supérieurs. Il manquait de tonus et a marché plus tard que la moyenne, à 18 mois. Les parents ont consulté, inquiets; les médecins ont parlé d’un enfant un peu « mou ». À 6 ans, William perdait l’équilibre, chutait fréquemment. À la suite d’un examen de résonance magnétique, le diagnostic est tombé. Un long chemin semé d’inquiétudes…
« La famille vit une angoisse de ‘non-diagnostic’, explique le Dr Brais, neurogénéticien et neurologue au CHUM. Tous les malades souffrent de ne pas savoir ce qu’ils ont. Quand on leur dit : ‘On ne sait pas ce que vous avez’, c’est comme si on disait qu’ils n’étaient pas malades. Et pourtant, ils le savent qu’ils sont malades. Ils se sentent vraiment seuls; ils ne connaissent personne d’autre qui vivent leur maladie. Ils vivent une expérience d’isolement décuplée par le fait qu’il n’y a personne autour d’eux, ni médecin, qui peut leur dire ‘Je sais ce que ça veut dire’.»

William souffre de leucodystrophie, une maladie extrêmement rare, mais néanmoins présente au sein de la famille. Pour qu’un enfant soit atteint par une maladie orpheline, les deux parents doivent être porteurs de cette même erreur génétique. Or, au Québec, on est tous plus ou moins cousin… « Les chances que deux Québécois aient un lien de parenté, c’est plus que 98 % », confirme le Dr Brais. Nous sommes tous les descendants d’à peu près 12 000 personnes venues sous le régime français. Leurs descendants se marient maintenant; ils ne connaissent plus le lien et, malheureusement, ils partagent un héritage génétique où il y a des erreurs. Et une double erreur cause une maladie. »
À cause de sa maladie, William a besoin de toutes sortes de soins particuliers. Il ne parle pas, se déplace en fauteuil roulant et doit être gavé pour s’alimenter. Mais il demeure conscient de son environnement et continue de sourire à ses proches. Un jour, comme le dit sa mère, « son cerveau va s’endormir », il perdra cet ultime contact et s’éteindra doucement. « On ne parle pas de ça avec William, dit Johanne Vermette. Je ne veux pas lui mettre des questions dans la tête qu’il ne pourra pas exprimer et auxquelles je pourrai pas répondre. On préfère rire que de pleurer avec notre garçon. »

L’espoir entre les mains des parents

Aujourd’hui, grâce au travail acharné de regroupements de parents, certains enfants atteints de maladies rares ont accès à des traitements expérimentaux. En fondant des associations, ces parents courageux ont brisé leur isolement, sensibilisé le public et réussi à amasser des fonds pour la recherche.
Jeffrey Robidoux, qui souffre de l’Ataxie de Friedreich, participe actuellement à un projet-pilote d’un an pour tester un nouveau médicament. L’Ataxie de Friereich s’attaque au cervelet, affectant dramatiquement l’équilibre et la coordination. Cette maladie est souvent associé à une autre condition grave, la cardiomyopathie, un épaississement des parois du cœur. Environ 300 personnes sont atteintes par l’Ataxie de Friedrich au Québec.

« Jeffrey est suivi à tous les 6 mois par les grands spécialistes de Sainte-Justine, raconte sa mère, Julie Duchesne. Il rencontre le neurologue, la psychologue, la physiatre, la physio, le neurologue. Depuis le début, c’est clair : s’il y a un médicament à expérimenter, Jeffrey participe à l’étude. »

Pour les parents d’enfants atteints de maladies rares, la participation à des études expérimentales est souvent la seule issue possible. Dans le cas de Jeffrey, la médication coûte 5000 $ par mois, 60 000 $ par année… Les coûts de développement de nouvelles molécules sont les mêmes pour les maladies communes que pour les maladies rares. Les compagnies pharmaceutiques n’ont donc pas avantage à investir dans ce type de recherches. D’où la nécessité d’établir d’autres incitatifs.
« Aux États-Unis, ça fait plus de 25 ans qu’il y a une politique sur les médicaments orphelins pour motiver les compagnies pharmaceutiques et les chercheurs à développer des traitements », fait valoir Gail Ouellette, conseillère en génétique au Portail québécois des maladies génétiques orphelines. L’Europe a aussi adopté une politique en 2000, ainsi que plusieurs autres pays dans le monde. Le Canada et le Québec font piètre figure en ce domaine : aucune politique incitative, et même d’importantes difficultés d’accès aux nouveaux médicaments.

Pour l’instant, le fardeau demeure entre les mains des parents d’enfants malades. Leucodystrophie, ataxie, neurofibromatose, tyrosinémie, acidose lactique… Plus d’une trentaine d’associations de parents d’enfants atteints de maladies rares existent au Québec. Pierre Lavoie, président de l’Association de l’acidose lactique, est une figure de proue de ce mouvement. La maladie lui a pris ses deux enfants mais il poursuit toujours son combat, seul moyen pour lui de donner un sens à cette immense perte.
« Laurie et Raphaël, j’en parle régulièrement. Au début, c’était pour faire mon deuil. Aujourd’hui, c’est pour dire à quel point ils ont été importants pour faire avancer la recherche. »

Pierre Lavoie est l’initiateur du Grand défi qui porte son nom, une épreuve d’endurance à vélo qui a permis d’amasser des fonds pour la recherche sur l’acidose lactique. Avec des résultats tangibles, dont la découverte du gène responsable de la maladie. « Ce n’est pas terminé, affirme-t-il. On continue la bataille. Il reste une médication à trouver. On a les meilleurs chercheurs. On trouve des stratégies pour aller chercher des fonds et être en mesure de trouver une thérapie pour nos enfants atteints. Et on réussit. C’est sûr qu’on va réussir : c’est juste une question de temps. »

On a répertorié environ 8000 maladies rares dans le monde.

Source : Portail québécois des maladies génétiques orphelines.

Dépistage gratuit

Au Québec, il y a plus d’une centaine de maladies orphelines, et on en découvrirait une nouvelle tous les six mois.
Des percées scientifiques importantes ont été réalisées depuis les années 1970, époque au cours de laquelle on a mis en place un réseau de médecine génétique. On a ainsi identifié les gènes de plusieurs maladies, ce qui a ouvert la voie au dépistage et à de nouvelles avenues de traitement.
Depuis quelques semaines, les futurs parents de la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean peuvent avoir accès gratuitement à un test de dépistage pour quatre maladies rares: l’acidose lactique, l’ataxie de Charlevoix-Saguenay, la tyrosinémie et la polyneuropathie.

Ressources

Portail Québecois des Maladies Génétiques Orphelines
http://www.pqmgo.com/topactivites.html