Une pilule une petite granule

Émission disponible en haute définition

Diffusion terminée

Diffusion :
Diffusion terminée
Durée :
60 minutes

Du 2 avril au 7 septembre 2015

Dossier de la semaine

Le choix du dépistage pour les maladies graves et incurables

Émission du 18 novembre 2010

La science évolue à pas de géant, mais soulève aussi beaucoup de questions éthiques. Parmi les plus délicates, il y a le dépistage de maladies graves et incurables. Un bel exemple : le test pour la maladie de Huntington, une maladie héréditaire dégénérative et mortelle qui touche environ 1 000 personnes au Québec. Il n’existe aucune façon de prévenir, ni de guérir la maladie. Mais depuis 1993, il existe un test très fiable qui permet de savoir si on en est atteint.

Notre équipe s’est intéressée au dilemme moral entourant ce test. Est-ce qu’on peut vivre en sachant qu’on va développer tôt ou tard la maladie ou avec l’angoisse de ne pas savoir ? Nous avons rencontré deux personnes qui ont été confrontées à ce choix déchirant.

Une maladie familiale

Toutes les semaines, Chantal Pontbriand se rend dans un centre de soins de longue durée pour visiter son père atteint de la maladie de Huntington, une grave maladie neurologique dégénérative et mortelle. Souffrant de problèmes d’équilibre et d’élocution, l’homme de 57 ans a de plus en plus de difficultés à s’alimenter et à bien marcher et il devra prochainement être placé dans un autre centre puisqu’il perd de plus en plus d’autonomie.

Le père de Chantal n’est malheureusement pas le seul membre de la famille à souffrir de cette grave maladie héréditaire qui touche environ une personne sur 10 000 : sur 10 membres de la famille, 5 en sont atteints et deux sont déjà décédés. Avec 50 % de chances de souffrir elle aussi de cette maladie – puisqu’un de ses deux parents en est atteint –, Chantal a vécu pendant des années dans la crainte et l’incertitude. Développera-t-elle, elle aussi, la maladie ? Doit-elle passer un test de dépistage ? Ces questions ont été pour elles la source d’une anxiété très lourde à porter.

La maladie de Huntington

Neurologue spécialisé en troubles du mouvement à l’Hôpital Notre-Dame du CHUM, le Dr Sylvain Chouinard explique que la maladie de Huntington est une maladie neurologique et dégénérative à laquelle on a souvent donné le nom de «danse de St-Guy», car la maladie donne souvent un aspect dansant à la démarche des gens qui en souffrent.

«C’est une maladie qui se manifeste par des troubles du mouvement, poursuit-il, mais il n’y a pas seulement des symptômes moteurs». En effet, la maladie peut aussi se traduire par des atteintes cognitives. Les patients atteints de cette maladie peuvent donc souffrir de troubles de la mémoire et de difficultés au niveau des fonctions exécutives, comme l’attention et le jugement.

Malheureusement, précise le Dr Chouinard, cette maladie est encore aujourd’hui incurable. Elle progresse lentement et conduit généralement à la mort après une quinzaine d’années. Aucun traitement n’existe pour ralentir la progression de la maladie.

En raison du caractère héréditaire de la maladie, de nombreuses personnes viennent rencontrer le Dr Chouinard pour savoir si elles sont elles aussi porteuses de la maladie : «Toutes les semaines, il y a des personnes qui viennent me voir et qui se savent à risque et qui se posent la question à savoir s’il faut se faire dépister. Je pense que la meilleure réponse, c’est que c’est un choix personnel : il y a beaucoup d’enjeux à se faire dépister.»

Le dilemme du dépistage

Sophie Laforest a connu ce dilemme : lorsque son père décède de la maladie de Huntington, elle sait qu’elle aurait pu décider de passer un test de dépistage pour savoir si elle était elle aussi destinée à développer cette maladie. Dans son cas, la maladie était moins répandue dans la famille que dans la famille de Chantal Pontbriand, puisqu’aucun de ses neuf oncles et tantes paternels n’a développé la maladie. Désireuse de vivre sa vie normalement, Sophie a plutôt fait le choix de ne pas faire le test de dépistage.

Chantal Pontbriand a vécu ce dilemme plus difficilement, surtout lors de sa première grossesse : «J’ai rencontré une généticienne, raconte-t-elle, et on a discuté de la possibilité d’une amniocentèse, parce que c’est possible de savoir si le fœtus est porteur ou non du gène. Mais suite à notre discussion, j’ai décidé de ne pas faire l’amniocentèse parce que ça m’effrayait trop. Parce que si elle me disait que mon enfant était porteur, elle venait de me dire que je l’étais.»

Nathalie Bolduc, conseillère en génétique, se souvient qu’au début des années 80, lorsque le gène responsable de la maladie de Huntington a été identifié, des sondages dans les familles avaient révélé que 80 % des gens étaient intéressés à faire le test de dépistage. Mais une fois que le test a été disponible, c’est seulement 15 à 20 % des gens qui ont pris les mesures pour faire le test.

Elle explique cette situation par le fait qu’il n’existe aucun moyen de guérison ni de traitement efficace à cette terrible maladie : «Face à cette réalité-là, la plupart des gens préfèrent ne pas savoir s’ils vont développer la maladie plus tard.»

Une des particularités de la maladie de Huntington, c’est qu’elle ne se manifeste pas toujours aux mêmes stades de la vie : «Quelqu'un qui a la mutation, explique le Dr Chouinard, peut très bien développer des symptômes dans la vingtaine, mais pourrait aussi développer des symptômes à l’âge de 75 ans.» Cette zone grise, croit-il, est l’une des raisons qui expliquent pourquoi la majorité des gens choisissent de ne pas être testés.

En décidant de ne pas se faire dépister, Sophie Laforest a fait le choix de vivre sa vie comme si de rien n’était : «J’avais le choix, mais j’ai décidé de ne pas le faire parce que je n’avais pas le goût à 25 ans de savoir déjà que dans 25 ans peut-être j’aurais la maladie. Je me suis dit : “Non, je vais vivre ma vie à ma façon! Moi je suis quelqu’un qui fonce dans la vie, qui aime ça prendre les bouchées doubles et avoir du plaisir… Si jamais à 50 ans, je l’ai, je gérerai la maladie rendue là.”»

Prendre la décision de passer le test

«Est-ce que je fais le test ou non ? demande Chantal Pontbriand, en se remémorant les tergiversations qui lui ont empoisonné la vie des années durant. Est-ce que je veux le savoir ou non? On veut le savoir, mais on veut savoir qu’on n’a rien! On ne veut pas savoir qu’on l’a! On veut savoir parce qu’on est tanné d’y penser. On est tanné de faire notre vie autour de ça.» Pour Chantal, la vie avait effectivement commencé à tourner autour de cette hypothétique maladie, puisque plusieurs de ses choix personnels et professionnels étaient motivés par la possibilité qu’elle soit peut-être un jour malade.

Puis un jour, le moment est venu où elle s’est sentie prête à passer le test qui allait lui confirmer si, oui ou non, elle se dirigeait vers la maladie de Huntington. Pourquoi ce moment plutôt qu’un autre? «Il y a une période où tu n’as pas le choix, répond Chantal. Il faut que tu le fasses. Quand tu es trop dans le doute, ça devient invivable. Il y a une période où on arrive, on doit le faire.»

Nathalie Bolduc confirme qu’effectivement, il y a certaines périodes de la vie qui sont plus appropriées que d’autres pour passer un test de dépistage : «Il n’y a pas de moment parfait pour savoir ça, mais il y a probablement des moments de notre vie qui sont meilleurs que d’autres et pour lesquels on est plus prêt, où on a plus de soutien, où l’incertitude est tellement intolérable que ça nous prend une réponse.»

Au tournant de la cinquantaine, Sophie Laforest a elle aussi choisi de passer le test de dépistage après qu’un cousin lui ait fait remarquer qu’elle semblait avoir moins d’équilibre qu’auparavant. Convaincue qu’il ne s’agissait que de simples signes de vieillissement, Sophie s’est toutefois rendue au Département de génétique médicale, accompagnée de son conjoint. Après une rencontre avec une psychologue et quelques mois de réflexion, elle a finalement passé le test de dépistage génétique, à partir d’une prise de sang. Malheureusement pour Sophie et sa famille, les résultats ont démontré qu’elle était bel et bien atteinte de la maladie de Huntington.

Pour sa part, Chantal Pontbriand a pris la décision de passer le test de dépistage un mois avant la fin de sa seconde grossesse et de venir chercher le résultat après son accouchement, quand elle sera prête à recevoir les résultats.

Le jour de son retour à l’hôpital, elle n’en peut plus, accablée par le stress et la pression de l’attente des résultats. À sa grande surprise, la généticienne lui dit : «J’ai d’excellentes nouvelles pour vous.» Pour Chantal, c’est une libération instantanée et elle fond en larmes. Elle ne réussit qu’à prononcer une seule phrase : «Mon Dieu, toutes ces années à vivre comme si j’allais être malade, à ne pas prendre de bonnes décisions!»

Il est certain que de décider de passer un test de dépistage pour une maladie aussi grave est un choix bien personnel, et c’est un choix qui soulève d’ailleurs beaucoup de questionnements, sur le plan amoureux, professionnel, et aussi au sujet de la parentalité. Quand on sait qu’il y a 50 % de risques qu’on transmette une maladie mortelle à l’enfant qui va naître, quel est le meilleur choix?

C’est là l’un des enjeux entourant la décision de passer le test ou non. Ensuite, l’autre défi, c’est de faire face au diagnostic.

Apprendre à vivre avec le diagnostic

Aujourd’hui, même si la maladie n’a pas encore pris le dessus, Sophie Laforest sait que celle-ci progresse lentement, car elle sent que son contrôle moteur et son équilibre se dégradent lentement. Pour contrer cette fatalité, elle fait de l’exercice quotidiennement, comme du jogging et des exercices d’équilibre.

«On a des deuils à faire, confie-t-elle. On a des petits moments de tristesse, on pleure un peu, on a des images qui nous viennent en tête… C’est sûr que ça prend du temps avant de vraiment l’accepter. Donc ça prend quand même quelques mois avant d’être serein avec cette maladie-là.»

La conseillère en génétique Nathalie Bolduc confirme que les personnes qui reçoivent un diagnostic positif d’une grave maladie incurable ont besoin d’un certain délai pour assimiler la nouvelle et retomber sur leurs pieds : «À l’intérieur d’un an, ce qui a été démontré, c’est que les gens retrouvent un rythme de vie relativement normal et que la qualité de vie est peut-être un peu meilleure qu’avant le test, de façon surprenante, parce que c’est le sentiment d’incertitude qui causait beaucoup d’anxiété. Les gens se sentent un peu plus en contrôle de pouvoir prendre des décisions même si la nouvelle en bout de ligne est moins bonne.»

Même si elle a reçu un diagnostic négatif qui l’a au départ grandement soulagée, Chantal Pontbriand a vécu une grande période de remous émotifs à la suite de son test de dépistage. «J’ai eu un gros high, où là j’étais très contente, la vie est belle et tout, mais après j’ai eu un gros down parce que j’avais pris beaucoup de décisions en fonction que j’allais être malade. Si j’avais su que je ne serais pas malade, j’aurais réfléchi plus, j’aurais pensé beaucoup plus à long terme. J’aurais eu des projets beaucoup plus concrets. Puis j’ai eu une période où je me suis dit “Mon Dieu, pourquoi je ne l’ai pas fait avant ?”»

Le dilemme de la parentalité

L’annonce du diagnostic de Sophie a aussi créé une onde de choc chez ses trois filles, qui ont ainsi appris qu’elles avaient elles aussi 50 % de risques de développer la maladie de Huntington.

Sophie a d’ailleurs senti que certaines personnes la jugeaient négativement pour avoir eu des enfants, alors qu’elle avait 1 chance sur 2 de leur transmettre la maladie. «On s’est dit que de toute façon, on avait des chances dans la vie d’avoir toutes sortes de problèmes de santé.» Comparant sa situation à celle d’une amie dont la fille a développé la fibrose kystique à l’âge de 20 ans, Sophie plaide que ses filles, si elles ont la maladie, ne l’auront peut-être pas avant 50 ans.

Chez Chantal et son conjoint qui ont pris la décision d’avoir des enfants avant de recevoir le diagnostic négatif, la décision d’avoir des enfants s’est faite tout naturellement. «Pour lui, ça ne se questionnait pas, raconte-t-elle. C’était la vie, c’est tout. Advienne que pourra. Ça fait partie de la vie.»

«Il y a des gens qui décident d’avoir des enfants avant de faire le test en se disant que c’est une maladie d’adulte», explique Nathalie Bolduc. Souvent, les gens espèrent que d’ici une quarantaine d’années, la recherche sera suffisamment avancée pour pouvoir offrir un traitement à leurs enfants si jamais ils développent la maladie. Selon elle, les gens sont aussi portés par le désir de laisser la chance à leur enfant de mener une bonne vie avant qu’ils ne développent, plus tard, la maladie.

«Avoir choisi de ne pas les mettre au monde, je me serais privée de quelque chose de très beau dans la vie et je suis prête à m’assumer là-dedans, soutient Sophie Laforest. J’aurais pu décider d’adopter des enfants, mais moi, je me suis dit que ce n’était pas grave et que je pouvais faire face à la musique quand ça se présenterait et que j’espérais qu’elles ne m’en voudraient pas.»

D’un point de vue personnel, Sophie avoue qu’elle préférerait que ses filles ne passent pas le test trop rapidement et qu’elles attendent plutôt comme elle de passer le test à 50 ans. «Je pense qu’on a suffisamment de choses à faire dans la vie sans s’empoisonner l’existence avec quelque chose qui ne sera peut-être pas si pire.»

C’est le choix qu’a fait Zoë, sa fille aînée qui attendra plus tard avant de passer le test de dépistage pour savoir si elle est, elle aussi, atteinte de la maladie. Agathe et Jeanne, ses deux plus jeunes filles, penchent plutôt pour l’autre option et se feront diagnostiquer dès que possible, lorsqu’elles auront 18 ans. «Pourquoi j’ai décidé, moi, de me faire dépister, explique-t-elle, c’est parce que j’ai plusieurs projets et plusieurs rêves de carrière différents et j’aimerais savoir comment gérer ma vie en fonction de ça.»

Regarder vers l’avenir

Aujourd’hui, tout en se défendant de faire l’autruche Sophie Laforest se sent tout de même assez sereine quand elle regarde l’avenir : «On ne fait pas l’autruche quand on a ce type de maladie-là. On sait bien qu’on va un jour avoir des problèmes, être obligé d’arrêter de travailler, les gens sont placés… Mais peut-être qu’il y aura des médicaments qui vont peut-être un jour ralentir la maladie, aider à éliminer certains symptômes de la maladie, mais bon, on est encore au stade expérimental. Je ne pense pas que je vais me faire guérir de cette maladie-là, mais en même temps, on verra. C’est certain que dans 10 ans, si je suis encore au travail tant mieux, mais ça se peut bien que je ne sois plus au travail.»

L'incidence de la maladie de Huntington est d'une personne sur 10 000 dans la majorité des pays occidentaux.

Source : Société Huntington du Canada