Une pilule une petite granule

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Du 2 avril au 7 septembre 2015

Dossier de la semaine

Fibrose kystique : un combat sans relâche

Émission du 27 janvier 2011

La fibrose kystique est une maladie héréditaire très complexe. Depuis la découverte du gène responsable de la maladie, il y a 21 ans, la recherche se poursuit afin de trouver un remède. En attendant, on mise beaucoup sur les traitements qui permettent d’atténuer les symptômes et de retarder l’évolution de la maladie.

Vivre avec la fibrose kystique, c’est prendre beaucoup de médicaments, s’astreindre à un horaire de traitements très chargé. C’est réellement une lutte sans relâche.

En guerre contre les bactéries

Camille Papineau-Maurais, 10 ans, est atteinte de la forme classique de la fibrose kystique. Malgré son jeune âge, elle comprend très bien la nature de sa maladie qu’elle nous décrit avec ses mots d’enfant : « La fibrose kystique est une maladie génétique qui s’attaque au foie, au poumon, au pancréas et au système digestif. Ça fait que nos soldats, dans nos poumons, ne sont pas forts. C’est comme s’ils dormaient et quand il y a une bactérie qui arrive, ils ne veulent pas aller se battre. C’est pour ça que quand j’ai un rhume ou une grippe, c’est un peu plus grave et je peux aller à l’hôpital. »

Camille est aussi très consciente que sa maladie lui impose des efforts et une discipline sans relâche. « Ma vie, c’est vraiment un horaire. C’est strict, raconte-t-elle. Je fais mes traitements, je mange, je fais mes devoirs et des fois, je n’ai même pas le temps. C’est vraiment difficile. »

La maladie de Camille a pris ses deux parents par surprise, puisqu’ils ignoraient tous les deux qu’ils étaient porteurs du gène de la fibrose kystique. Sa mère, Véronique Papineau, se souvient qu’elle avait déjà entendu raconter que sa grand-mère avait perdu une enfant morte d’une pneumonie, mais elle ne se doutait pas du tout qu’il y avait de la fibrose kystique dans sa famille.

« La fibrose kystique est un ensemble de choses, nous explique le Dr Patrick Daigneault, pneumologue-pédiatre au Centre Mère-Enfant du CHUQ. C’est une anomalie génétique qui représente une anomalie sur une protéine à la surface de différents organes, entre autres au niveau des poumons, de l’intestin, du foie, du pancréas, qui est une protéine qui sert aux échanges de chlore et aux échanges d’eau à la surface des cellules. Ça fait que les sécrétions sont plus épaisses parce qu’il y a moins de ces échanges d’eau-là. »

De manière générale, la maladie est identifiée très tôt chez les enfants, parfois même sur des échographies en cours de grossesse. D’autres enfants sont toutefois diagnostiqués beaucoup plus tard.

Le défi de l’alimentation

Gastroentérologue pédiatre au CHU Sainte-Justine, la Dre Valérie Marchand nous explique que la fibrose kystique représente énormément de travail et d’investissement personnel de la part des parents d’enfants qui en sont atteints : « Pour les parents d’enfants avec fibrose kystique, le diagnostic vient avec une quantité de travail assez impressionnante au niveau des traitements pulmonaires et au niveau de la nutrition. »

Camille doit faire preuve de vigilance à plusieurs égards pour se prémunir contre les bactéries. Elle doit notamment s’habiller plus chaudement quand elle va à l’extérieur et s’abstenir de boire de l’eau du robinet et des buvettes. Elle doit aussi être suivie régulièrement par un pneumologue et une gastroentérologue (Dre Marchand).

Comme la majorité des enfants atteints de fibrose kystique, l’alimentation de Camille comporte aussi son lot de défis. Dans son cas particulier, Camille n’absorbe pas convenablement les nutriments et elle doit être alimentée par gavage pendant la nuit, puisqu’elle n’ingère pas suffisamment de calories pour assurer une croissance optimale. Et ce n’est pas tout : Camille doit aussi prendre quotidiennement une impressionnante quantité de médicaments, enzymes, antiacides et vitamines, sans compter ses traitements pulmonaires et de clapping auxquels elle doit systématiquement s’astreindre tous les jours.

« C’est extrêmement important que les enfants avec la fibrose kystique prennent du poids, explique la Dre Marchand, parce que quand on prend du poids, on augmente notre masse musculaire et tous les muscles respiratoires sont plus performants. On sait aussi que les enfants qui ont un meilleur état nutritionnel vont avoir une plus grande espérance de vie. Et quand ces enfants ont un rhume comme n’importe quel enfant, ils perdent beaucoup de poids. Ça leur prend beaucoup de temps à s’en remettre et les conséquences peuvent être beaucoup plus importantes que pour un enfant normal. »

Vivre normalement malgré tout

Même si la fibrose kystique est toujours une maladie incurable, il faut reconnaître que les progrès de la médecine ont été spectaculaires. Inférieure à 10 ans dans les années 70, l’espérance de vie des enfants canadiens porteurs de fibrose kystique est aujourd’hui de plus de 40 ans. Pour les parents de ces enfants et les médecins qui les suivent, il est primordial de leur offrir une enfance normale, jalonnée de plaisirs et de beaux souvenirs, en dépit de la maladie.

« La vie des enfants atteints de fibrose kystique, on essaie de la rendre la plus normale possible, soutient le Dr Patrick Daigneault. Je ne crois pas que ceux-ci se rendent compte de la gravité de leur maladie avant l’âge de 6 ou 7 ans. Bien sûr, ils se voient différents de leurs autres amis quand ils se présentent à l’âge scolaire. Ils voient bien qu’eux ont des traitements à faire que les autres n’ont pas. Mais avec le temps, on essaie de leur expliquer l’importance des traitements sur leur longévité. »

« On est toujours inquiets quand on est parent, nous confie Véronique Papineau, mais quand on devient parent d’un enfant qui est atteint d’une maladie chronique, malheureusement encore mortelle, on devient des parents qui vont toujours se dire “Est-ce que ça va être moi ou elle avant ?” Même si on sait que la recherche avance, on fait le deuil de cette pensée-là, de cette innocence-là, d’avoir un enfant en santé. »

« On essaie de faire en sorte que sa vie ne tourne pas autour de la maladie, poursuit-elle. Moi, mon rôle c’est que son enfance, Camille la passe avec des souvenirs positifs et pas des souvenirs négatifs. Et ça, je ne l’ai pas compris au départ. Ça m’a pris un certain temps avant de le comprendre, que je ne suis le médecin de ma fille, je ne suis pas l’infirmière de ma fille, je suis la mère de Camille. »

Preuve qu’elle est avant tout porteuse d’espoir, la petite Camille rêve plus tard de travailler à l’hôpital Sainte-Justine, comme sa gastroentérologue la Dre Marchand, et de prendre soin des enfants et des femmes enceintes.

Les jeunes adultes atteints de fibrose kystique

L’espérance de vie des gens atteints de fibrose kystique s’est grandement améliorée. Elle est passée de 10 ans en 1970 à 40 ans aujourd’hui. Il n’est donc pas rare que l’on voie de jeunes adultes qui malgré la maladie vont à l’université, travaillent ou ont des enfants. Du côté médical, on fait tout afin de leur permettre d’avoir une vie des plus normales. Mais la fibrose kystique demeure une maladie grave et imprévisible.

Cacher sa maladie

Aujourd’hui âgée de 32 ans, Annie Lehoux se souvient qu’elle a été longtemps hantée par l’idée d’annoncer à son nouvel amoureux qu’elle était atteinte d’une grave maladie incurable. « Quand j’ai dû annoncer à mon conjoint que j’étais atteinte de fibrose kystique, j’ai trouvé ça très difficile, raconte-t-elle. Je savais que c’était vraiment l’homme de ma vie, et j’avais peur qu’il ne le prenne pas et qu’il me rejette. »

Diagnostiquée à l’âge de 6 mois, Annie souffre d’une fibrose kystique qui touche ses poumons et son système digestif. Le pancréas est atteint, ce qui fait qu’elle absorbe moins bien les aliments et avec le temps, elle a aussi développé un diabète. Ses poumons sont quant à eux de plus en plus obstrués par des mucosités.

Les événements l’ont forcée à aller de l’avant, lorsqu’elle a dû être hospitalisée en raison de son diabète. Devant l’inquiétude et la surprise de son amoureux, Annie n’a alors pas eu le choix de lui faire le bilan de son état de santé. À son grand bonheur, son amoureux a très bien reçu la nouvelle : « Il m’a dit que ça ne le dérangeait pas et que ça allait juste faire en sorte qu’il allait davantage prendre soin de moi dans l’avenir, ce qui m’a beaucoup touchée et rassurée. »

Vivre en sursis

Malgré sa maladie, Annie a pu poursuivre ses études au cégep et à l’université sans que les traitements qu’elles devaient parfois recevoir ne représentent un réel problème pour elle. « Je n’étais presque jamais malade, raconte-t-elle. J’avais l’impression d’avoir échappé à la maladie et que je n’avais pas vraiment la fibrose kystique, ou que pour moi, c’était tellement une atteinte légère que toutes les statistiques que j’entendais sur l’espérance de vie ne me concernaient pas. »

La réalité des personnes atteintes de fibrose kystique a définitivement bien changé. Alors que dans les années 1970, les médecins prévenaient les parents que leur enfant atteint de cette maladie n’avait pas vraiment de chances de poursuivre des études ou de fonder une famille, ce n’est plus du tout le cas aujourd’hui. « Maintenant, on voit ça de façon très différente, explique le Dr Daigneault. On veut qu’ils fassent du sport s’ils le souhaitent, qu’ils poursuivent leurs études – on a même des médecins qui sont atteints de fibrose kystique. S’ils veulent fonder une famille, on les encourage. »

Devenir parent

Pour Annie Lehoux et son conjoint, la décision d’avoir un enfant a été longuement mûrie : « On s’est dit qu’on allait d’abord en parler avec le médecin, parce qu’on voulait être sûrs que ce n’était pas dangereux pour ma santé. On lui en a parlé et il m’a donné le feu vert. Il m’a dit “Tu as une atteinte légère, c’est le temps ou jamais. C’est maintenant qu’il faut que ça se passe, car tu as encore une bonne santé.” » Après avoir fait toutes les vérifications nécessaires pour s’assurer que son conjoint n’était pas porteur du gène de la fibrose kystique, Annie et son amoureux ont décidé de faire le grand saut.

« Les enfants nés de mère atteinte de fibrose kystique n’auront pas nécessairement la maladie, précise le Dr Daigneault. Si le conjoint de la mère n’est pas du tout porteur d’une mutation du gène responsable de la fibrose kystique, l’enfant n’a aucune chance d’avoir la maladie. »

Même si la fertilité des jeunes femmes atteintes de fibrose kystique est légèrement plus faible que la moyenne, la plupart d’entre elles peuvent avoir des enfants sans problème. Par contre, si leur fonction respiratoire est plus basse, un suivi très étroit doit être effectué en cours de grossesse, pour s’assurer que leur capacité respiratoire ne diminue pas davantage. Pour des raisons que les médecins ne comprennent actuellement pas très bien, il semble que les désordres hormonaux entraînés par la grossesse peuvent affecter la fonction respiratoire des femmes atteintes de fibrose kystique. Un phénomène semblable est aussi possible lors de la période de la puberté.

Rattrapée par la maladie

Après la naissance de son petit Émile, la vie d’Annie Lehoux a basculé. Sa capacité pulmonaire a diminué de 30 % et son état de santé s’est gravement détérioré. « Je n’avais plus du tout d’énergie. J’avais le souffle coupé, j’étais fatiguée. Je n’avais plus d’appétit, j’ai maigri très rapidement et j’ai perdu 15 livres, comparativement à mon poids avant la grossesse. Pour moi, ça a été un choc parce que j’avais l’impression de perdre le contrôle sur la maladie. »

Annie est encore ébranlée par cette détérioration subite de sa santé : « Je n’ai pas regretté d’avoir eu Émile, parce qu’il m’apporte vraiment beaucoup de bonheur. Par contre, si j’avais su ce qui m’attendait, je ne suis pas sûre que je l’aurais fait parce que j’aurais eu peur. Parce que ma crainte était justement que ma santé et ma capacité pulmonaire se détériorent : c’est ce qui est arrivé. »

Préoccupée et anxieuse par son avenir et celui de son enfant, Annie Lehoux tente aujourd’hui de vivre au jour le jour et de profiter au maximum du moment présent. Elle carbure aussi à l’espoir, celui de la découverte d’un traitement contre la fibrose kystique ou celui de recevoir un jour une greffe de poumon, ce qui lui permettrait d’augmenter non seulement sa longévité, mais aussi sa qualité de vie.

Au Québec, 1 300 personnes souffrent de fibrose kystique.

Source : Association québécoise de la fibrose kystique.

La fibrose kystique est plus fréquente au Québec que partout ailleurs dans le monde. Une personne sur 20 est porteuse du gène (et une personne sur 15 au Lac St-Jean), tandis qu’en France, c’est plutôt une personne sur 30. L’explication est la suivante : lorsque les premiers colons sont venus s’installer en Nouvelle-France, certains d’entre eux étaient possiblement porteurs du gène et celui-ci se serait transmis très rapidement en raison de la petite taille de la population.

Le Québec est un chef de file mondial en matière de recherche sur la fibrose kystique. On tente de développer des traitements qui peuvent permettre de pallier aux anomalies pulmonaires et on table sur de nouveaux médicaments qui pourraient retarder encore plus l’apparition de la maladie.

À voir ou à revoir

Véronique Ferland, la vie après la greffe

http://pilule.telequebec.tv/occurrence.aspx?id=760