Une pilule une petite granule

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Du 2 avril au 7 septembre 2015

Dossier de la semaine

Le dépistage des cancers héréditaires

Émission du 9 février 2012

On soupçonnait depuis longtemps certains cancers d’avoir une origine familiale. En 1994, on a découvert deux gènes défectueux qui peuvent se transmettre de génération en génération et causer des cancers. On sait donc aujourd’hui que ces deux gènes, le BRCA1 et le BRCA2, sont à l’origine d’au moins 5 % des cancers du sein et des ovaires. Depuis cette découverte, on a développé un test de dépistage qui permet de savoir si on est porteur de ces gènes, et donc à haut risque de développer un cancer, mais aussi de le transmettre à ses enfants. Il s’agit d’un test malheureusement encore méconnu alors qu’il peut véritablement sauver des vies.

Un cancer du sein dépisté à temps

C’est par un banal test de routine qu’Anne Robert a découvert qu’elle était atteinte d’un cancer du sein. N’eût été de la vigilance de la radiologue qui a remarqué une toute petite anomalie et proposé une biopsie, la tumeur aurait pu se développer davantage avant d’être détectée. De concert avec son gynécologue et un oncologue, Mme Robert a opté pour une mastectomie partielle et une radiothérapie, ce qui a permis de freiner la progression du cancer.

Inquiété par le fait que le père de Mme Robert a également souffert d’un cancer du sein dans le passé, l’oncologue a recommandé à cette dernière de passer un test de dépistage afin de voir si des facteurs génétiques ne seraient pas à l’origine de ce cancer. Car les médecins sont maintenant bien plus au fait que certains cancers se transmettent de manière héréditaire.

Le cancer en héritage

«Quand on dit qu’un cancer est héréditaire, ça veut dire que la prédisposition peut se transmettre d’une génération à l’autre, explique la Dre Diane Provencher, gynécologue et oncologue au CHUM. Ça veut dire la transmission d’un parent à un enfant.» Toutes catégories de cancers confondues, il semble que 5 à 10 % des cancers se transmettraient par l’hérédité.

Dans les cas du cancer du sein, des ovaires, du côlon et de la prostate, cette prédisposition se manifesterait sous la forme d’une mutation sur deux gènes bien précis : BRCA1 et BRCA2. Il faut comprendre que nous sommes tous porteurs des gènes BRCA1 et BRCA2, explique le Dr Zacky Elhaffaf, médecin généticien à l’Hôtel-Dieu du CHUM. Ils ont habituellement pour fonction de nous protéger contre le développement des tumeurs en contrôlant la prolifération cellulaire. Malheureusement, il arrive qu’une mutation ait affecté l’un de ces deux gènes, ce qui vient altérer sa fonction et favoriser le développement des tumeurs.

Soucieuse de contribuer à l’avancement de la science, Anne Robert a accepté de passer le test de dépistage pour vérifier si elle était atteinte par une mutation sur l’un ou l’autre de ces deux gènes. Le diagnostic fut malheureusement positif : oui, elle était porteuse d’une mutation sur le gène BRCA2, ce qui impliquait qu’elle avait plus de 85 % de chances de développer un nouveau cancer du sein, ainsi que de très fortes chances de développer un cancer des ovaires – un type de cancer beaucoup plus sournois.

Un cancer de l’ovaire

Plus difficile à dépister et pratiquement impossible à prévenir, le cancer des ovaires est beaucoup plus mortel que le cancer du sein. Il affecte annuellement 2500 femmes au Canada et celles-ci doivent être traitées par chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie. Malheureusement, il n’est pas rare qu’il soit détecté trop tard.

En septembre 2008, Michèle St-Pierre a reçu un diagnostic de cancer des ovaires. Au départ, les symptômes n’annonçaient pourtant rien de très inquiétant. Elle engraissait du ventre et elle souffrait de maux de dos. Rien qui pouvait laisser suspecter une maladie grave. Et pourtant, elle était en fait atteinte d’un cancer déjà très avancé et répandu, qui a forcé les médecins à lui retirer non seulement les ovaires et l’utérus, mais également une partie de la vessie et des intestins.

Inquiète par l’idée que trois membres de sa famille avaient également souffert d’un cancer du sein – sa mère et deux de ses tantes –, Michelle St-Pierre a demandé de passer un test de dépistage pour vérifier s’il s’agissait d’un cancer héréditaire. Le résultat fut positif : tout comme Anne Robert, elle était, elle aussi, porteuse d’une mutation sur le gène BRCA2. Il s’agissait d’une mauvaise nouvelle non seulement pour elle, mais également pour tous les membres de sa famille, puisqu’ils devenaient tout à coup eux aussi susceptibles de porter la mutation.

La prévention par opération

Après avoir appris qu’elle était porteuse d’une mutation génétique la prédisposant à développer un nouveau cancer du sein ou, pire encore, un cancer des ovaires. Anne Robert se souvient avoir vécu une certaine période de déni. «Je ne réalisais pas l’impact que ça pouvait avoir pour le reste de ma vie, raconte-t-elle. Je me suis retrouvée seule et j’ai dû jongler avec toutes sortes de possibilités : me faire enlever les ovaires seulement, ou les seins seulement, attendre le développement d’un cancer, ou tout enlever complètement…»

«De façon surprenante, on a réalisé que le fait d’enlever les ovaires réduit de moitié l’incidence de cancer du sein chez les patientes qui ont cette mutation génétique, explique la Dre Diane Provencher. Par contre, on risque alors de se retrouver avec un problème de ménopause précoce, et la question de prendre des hormones ou non est délicate – puisqu’il s’agit de patientes avec risques de cancer du sein. Il y a donc tout un dilemme qui se pose là-dedans.»

Dépassée par l’ampleur des décisions à prendre, Mme Robert a choisi de faire appel à une aide psychologique ainsi qu’à une conseillère en génétique. La rencontre avec cette dernière s’est avérée cruciale puisqu’elle l’a amenée à prendre sa décision finale. Elle a finalement opté pour une opération dite «prophylactique», ce qui impliquait de se faire retirer toutes les glandes mammaires, les ovaires et les trompes de Fallope. «Pour enlever toute possibilité à ce gène de se manifester de façon négative, explique-t-elle.»

Tester les autres membres de la famille

Pour sa part, quand elle a appris qu’elle était porteuse de cette terrible mutation génétique, Michèle St-Pierre a rapidement tenu à avertir les membres de sa famille, afin de les inciter à se faire eux aussi tester. Elle espérait qu’ils aient ainsi la possibilité de prévenir le développement d’un éventuel cancer advenant le cas où ils seraient eux aussi porteurs de la mutation, par une ablation des ovaires, des trompes ou des seins. Les tests ont malheureusement confirmé que sa mère et son frère étaient également porteurs de la mutation. Heureusement, ses deux sœurs s’en sont quant à elles tirées à bon compte, puisqu’elles n’ont pas hérité de ce bagage génétique.

Michèle a ensuite tenté d’avertir d’autres membres de sa famille, notamment ses tantes qui avaient elles aussi souffert d’un cancer du sein afin que leurs enfants puissent eux aussi passer le test. Mais à sa grande surprise, et surtout sa déception, les oncologues de ses tantes ont plutôt suggéré qu’elles ne passent pas le test pour ne pas alarmer inutilement le reste de la famille.

Faire tester ses enfants

Mère d’une jeune fille de 17 ans, Anne Robert est bien consciente que sa fille porte peut-être elle aussi la mutation génétique sur le gène BRCA2. Pour le moment, elle ne s’en inquiète pas outre mesure, puisque le cancer ne risque pas de se manifester prochainement en raison de son jeune âge. «Je pense que pour elle, c’est important qu’elle vive sa vie, insouciante, qu’on a tous eue dans notre jeunesse. Et le fait de savoir si elle porte la mutation ou non ne change rien pour le moment.» Par mesure de prévention, Anne Robert s’est toutefois assurée que sa fille soit suivie par la même médecin qu’elle, afin qu’elle bénéficie d’un suivi plus serré dans quelques années et prévenir le développement d’un cancer du sein ou des ovaires.

La Dre Provencher est également d’avis qu’il n’est pas utile que les jeunes filles passent les tests de dépistage trop tôt dans leur vie et qu’il est préférable d’attendre qu’elles soient mieux outillées pour prendre les décisions difficiles qui viennent avec un résultat positif. Par contre, lorsque les mères ont eu un cancer très tôt dans leur vie, il est préférable de ne pas trop attendre avant de faire le test de dépistage. Elles peuvent toutefois être suivies de près, comme si elles avaient la mutation, en attendant de passer le véritable test plus tard.

«Ce sont des questions éthiques et sociales, remarque la Dre Provencher. Si je vous annonce que vous avez des mutations dans votre gène, je suis bien désolée, mais ce n’est pas un diagnostic qui vous appartient à vous seulement, mais aussi aux autres membres de votre famille, puisque la moitié des membres de votre famille vont probablement avoir la même mutation.»

L’avenir n’est pas rose pour Michèle St-Pierre, puisqu’elle fait face à un risque de 100 % de récidive. «Oui, c’est sûr que je vais avoir des récidives, souligne-t-elle. Mon seul espoir, c’est la recherche.»

Croisant les doigts pour que son opération la protège contre de nouveaux cancers, Anne Robert considère quant à elle que les tests de dépistage sont très importants : «Je pense que c’est extrêmement important de donner cette possibilité aux femmes et aux hommes, pour ceux qui le veulent d’être informés si oui ou non ils sont porteurs d’une mutation génétique. Car dans les cas où c’est positif, on est vraiment suivis et on peut sauver des vies.»

Informations supplémentaires

Malgré ces découvertes importantes qui démontrent qu’entre 5 et 10 % de tous les cas de cancers seraient attribuables à l’hérédité, il ne faut pas s’alarmer outre mesure lorsque survient un cas de cancer dans une famille.

Voici les raisons qui justifient de passer un test de dépistage des gènes BRCA1/2 :

1. Deux membres de la famille ont été atteints de cancer du sein avant l’âge de 50 ans.
2. Plusieurs membres de votre famille ont souffert de cancer du sein ou de l’ovaire.
3. Dans votre famille, un homme a reçu un diagnostic de cancer du sein.
4. Un cancer du sein et un cancer de l’ovaire sont apparus chez la même personne.
5. Une femme de votre famille a reçu un diagnostic de cancer du sein bilatéral (dans les deux seins).
6. Vous êtes de descendance juive ashkénaze.
7. Vous êtes de descendance canadienne-française et présentez une des raisons mentionnées ci-dessus.