Une pilule une petite granule

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Du 2 avril au 7 septembre 2015

Dossier de la semaine

DPI : le dépistage des maladies génétiques chez l'embryon

Émission du 1er mars 2012

La décision de fonder une famille peut être extrêmement difficile pour des parents qui se savent porteurs d’une maladie génétique, puisqu’ils ne peuvent pas savoir si l’enfant sera oui ou non atteint de la maladie. Ça, c’était avant l’arrivée du diagnostic préimplantatoire, une technique médicale qui se fait dans le cadre d’une fécondation in vitro et qui permet d’identifier dès le stade embryonnaire si l’enfant sera porteur d’une maladie grave. La méthode a été mise au point en Angleterre en 1989 et a commencé à être utilisée ici au Québec dans les années 1990. Nous avons rencontré deux couples qui y ont eu recours.

Une loterie génétique

Sophie Bélanger et François Guilbeault sont fous d’Elliott, leur beau garçon blond. Enfant souriant et doté d’un grand sens de l’humour, Elliott adore jouer au football et il s’adonne à de nombreuses activités, comme tous les enfants de son âge. Les tâches cognitives sont toutefois beaucoup plus exigeantes pour lui et il présente une déficience intellectuelle en raison d’une maladie génétique rare : le syndrome de l’X fragile.

Les parents d’Elliott ont mis un certain temps avant de découvrir la nature de sa maladie. En fait, c’est lorsqu’ils essayaient d’avoir un second enfant qu’une généticienne leur a vivement suggéré de passer un test de dépistage génétique et qu’ils ont découvert que le syndrome de l’X fragile était à l’origine des troubles manifestés par le petit Elliott. Désireux d’avoir de nombreux enfants, Sophie et François ont commencé à s’inquiéter : et si les autres enfants étaient eux aussi porteurs de l’X fragile?

«Ce n’était pas tant de savoir ce qu’Eliott avait, explique Sophie, car ça ne changeait pas vraiment qui il était. Notre fils fonctionne vraiment bien, mais quand on lit c’est quoi l’X fragile, ça aurait pu être beaucoup plus de problèmes. Le X fragile, ça peut être complètement différent d’un enfant à l’autre. C’est vraiment une loterie.»

Pour éviter d’avoir d’autres enfants atteints du même syndrome qu’Elliott, Sophie et François savaient qu’ils avaient la possibilité de passer des tests prénataux et une amniocentèse. Mais ils ne pouvaient s’imaginer, advenant un résultat positif avoir à prendre la décision de mettre fin à la grossesse ou non. C’est pourquoi, après avoir été informés de l’existence du diagnostic préimplantatoire, offert dans le cadre de la fécondation in vitro, ils ont pris la décision d’opter pour cette possibilité.

Le diagnostic préimplantatoire

Mais de quoi s’agit-il exactement? Mis au point en Angleterre en 1989, le diagnostic préimplantatoire est une technique utilisée lors de la fécondation in vitro (FIV) et qui permet de vérifier la composante génétique de l’embryon avant de le replacer à l’intérieur de l’utérus. Jusqu’à tout récemment, le diagnostic préimplantatoire avait lieu le troisième jour après la création des embryons destinés à la FIV, alors que ceux-ci n’étaient constitués que de quatre cellules. Une de ces cellules était prélevée aux fins du dépistage génétique, par une biopsie, tandis que les autres continuaient à se régénérer et se multiplier normalement. L’objectif de l’opération : choisir l’embryon qui aura les meilleures possibilités d’implantation et, surtout, celui qui a le moins de chances de porter la pathologie susceptible d’affecter la famille ou les parents.

Directeur médical à la clinique Ovo, le Dr François Bissonnette précise qu’il est important de comprendre que cette méthode est tout sauf anodine. Car aussi efficace soit-elle pour le dépistage des maladies génétiques, elle implique un indéniable impact sur l’embryon : «Vous comprendrez qu’on ampute un être humain du quart de son matériel, alors cet embryon-là, il le sent. C’est évident qu’il a un traumatisme; et même s’il a une capacité de se régénérer, c’est un traumatisme qui est significatif.»

Pour diminuer l’impact de cette intervention, le Dr Bissonnette précise qu’il est désormais possible de faire cette biopsie quelques jours plus tard, à un stade où le nombre de cellules est beaucoup plus important. «Ce qu’on s’aperçoit, c’est que les embryons vont beaucoup mieux supporter cette biopsie-là», précise-t-il.

Un outil précieux pour dépister les maladies génétiques

Aujourd’hui directrice scientifique du Programme de diagnostic préimplantatoire (DPI) de l’Université McGill, la Dre Asangla Ao a assisté aux balbutiements de cette technique révolutionnaire. Elle a notamment travaillé à l’hôpital Hammersmith de Londres, au Royaume-Uni, où est né le premier bébé à la suite d’un diagnostic de préimplantation en 1989. C’est son ancien directeur d’étude doctorale qui a supervisé cette première naissance à la suite d’un DPI.

Pour cette scientifique, il est clair que le diagnostic préimplantatoire est un outil extrêmement précieux pour les familles touchées par une maladie génétique.
«Ces familles avaient peu d’options avant le diagnostic préimplantatoire, explique-t-elle. Les mères devaient prendre des risques et tomber enceintes naturellement. Pendant la grossesse, elles subissaient un test. S’il était positif, elles pouvaient avoir à interrompre leur grossesse. Parfois l’enfant ne survivait pas. Certaines de mes patientes avaient 75 % de chances d’avoir un bébé en santé. Mais à la première grossesse, le bébé était affecté, puis ensuite à la deuxième et à la troisième. Ces familles vivaient de multiples grossesses et interruptions de grossesse en plus d’avoir déjà un enfant malade bien souvent. Alors pour eux, avoir recours à la fécondation in vitro et au dépistage de la maladie génétique spécifique à leur famille pour avoir un enfant en santé, c’est très important.»

Annie Rochette a elle aussi connu les aléas de la loterie génétique. Sa première grossesse, en 2006, a été extrêmement difficile et s’est soldée par le décès de leur première fille, Émilie. L’autopsie a par la suite révélé que la petite était atteinte d’une grave maladie génétique, la délétion du chromosome 22Q11, ce qui lui a causé plusieurs malformations, notamment au niveau du cœur, du visage, des mains et des pieds. Un test génétique leur a par la suite appris que cette anomalie génétique provenait de son conjoint, Éric, et qu’ils couraient une chance sur deux que leur prochain enfant soit atteint de la même maladie – un risque très élevé comparativement à d’autres maladies génétiques.

Le hasard a fait que leur seconde fille, Marilou, aujourd’hui âgée de trois ans, n’est pas atteinte de la même maladie génétique. Souhaitant tout de même tenter leurs chances à nouveau pour un troisième enfant, et constatant qu’ils n’arrivaient pas à concevoir aussi rapidement qu’ils l’auraient souhaité, Annie et son conjoint ont consulté à la clinique de fertilité Ovo. C’est là qu’ils se sont fait proposer le diagnostic préimplantatoire afin de limiter leurs chances d’avoir un autre enfant atteint de la délétion du chromosome 22Q11, une occasion qui leur a procuré un immense soulagement, raconte Annie : «Quelle chance de pouvoir faire un enfant et de dire que oui, on est sûrs à 97 % que notre enfant n’aura pas la délétion! Pour nous, c’était un vrai cadeau du ciel. C’est la plus belle chose qui soit arrivée dans cette histoire-là.»

Des miracles, oui, mais aussi une marge d’erreur

Depuis 1989, à l’échelle mondiale, environ 2000 bébés seraient nés sans maladie héréditaire grâce au diagnostic préimplantatoire. Pour le Dr François Bissonnette, il est clair que cette technique permet aujourd’hui de réaliser de véritables miracles : «Il faut bien comprendre que ce que la science nous permet de faire, ce sont des choses qui étaient impossibles à imaginer il n’y a pas si longtemps. Je pense qu’actuellement, il y a des gens qui contribuent à la société qui n’auraient pas vu le jour si on n’avait pas eu cette technologie-là.»

François Bissonnette considère qu’il ne faut toutefois pas oublier qu’en dépit des importantes avancées médicales que le DPI a permis de réaliser, il est important de savoir que cette technique comporte un certain risque d’erreurs. «Quand on fait le diagnostic préimplantatoire, on va toujours suggérer aux couples de confirmer le diagnostic par une amniocentèse, précise-t-il, parce que le DPI a été fait sur une ou deux cellules et que les chances d’erreurs, quoique minimes (autour de 2 %), sont plus grandes que lorsque l’on l’utilise sur une douzaine ou une quinzaine de cellules comme on le fait pour une amniocentèse. On va suggérer aux couples de procéder à l’amniocentèse, mais la technique de prélèvement de liquide amniotique et des cellules qui entourent le bébé autour de 15 semaines est associée avec un risque de fausse couche, traditionnellement autour de 1 sur 200 – risque qui va faire que plusieurs couples vont préférer ne pas prendre cette chance-là.»

Des questions éthiques délicates

Au-delà de cette marge d’erreur, minime mais bien réelle, il est clair que le diagnostic préimplantatoire soulève d’importantes questions éthiques, non seulement parce qu’elle nécessite une biopsie sur un embryon de quelques jours, mais également parce qu’elle ouvre la porte à une utilisation plus large de cette technique, par exemple pour déterminer la couleur des yeux ou des cheveux d’un enfant.

La Dre Asangla Ao se souvient très bien de la commotion causée par l’annonce du premier DPI en 1989. À l’époque, les chercheurs de l’équipe dans laquelle elle travaillait recevaient des lettres du public qui les accusait de «jouer à Dieu».

«Lorsqu’on a commencé à parler de DPI dans les journaux et à la télévision, après la naissance du premier bébé qui avait subi un DPI, il y a eu des critiques, raconte-t-elle. Certains disaient que c’était une pente dangereuse. Des gens se demandaient si on allait faire des dépistages pour garder les bébés aux yeux bleus et aux cheveux blonds, par exemple. C’était les questions typiques qui étaient soulevées. Depuis que le génome a été séquencé, nous apprenons de plus en plus de choses. On ne dit jamais “jamais” en sciences. Dans l’avenir, nous trouverons peut-être les gènes qui indiquent la couleur des yeux et des cheveux ou la taille. Les gens devraient en parler plus librement, parce que ce sera de plus en plus présent, surtout depuis que le gouvernement du Québec offre les traitements. Les gens en parlent de plus en plus, c’est un sujet moins tabou. Nous devrions pouvoir en parler comme nous parlons de l’infertilité.»

Un point de vue partagé par le Dr Bergeron : «Le DPI nous ouvre des possibilités où il faut réfléchir. On n’a pas attendu le DPI pour avoir de l’eugénisme, mais définitivement qu’on se dote d’outils qui potentiellement pourraient être néfastes pour la société, lorsqu’on parle de choisir des embryons qui ne sont pas atteints de maladies génétiques, il faut faire attention à ce qu’on propose et que, pour éviter la dérive, on se limite à utiliser le DPI pour des maladies graves qui ont des conséquences significatives sur la qualité de vie.»

Après avoir traversé tout le processus de fécondation in vitro et le diagnostic préimplantatoire, la famille Bélanger-Guilbeault est aujourd’hui très heureuse de l’arrivée d’un nouveau bébé, fringuant de santé et non atteint par le syndrome de l’X fragile. Alors qu’ils avaient fait le deuil d’une vie de famille normale, Sophie et François souhaitent maintenant tenter leur chance pour un troisième enfant. Avec trois beaux embryons encore congelés, suite à la première FIV, ainsi que les succès de leur premier diagnostic préimplantatoire, ils se sentent tout à fait prêts à refaire l’expérience pour accueillir un troisième enfant dans leur vie.

Informations supplémentaires

– À ce jour, une vingtaine de couples au Québec ont eu recours au diagnostic préimplantatoire, mais on sait que la demande va aller en augmentant, maintenant que la procréation assistée est aujourd’hui remboursée par l’État.

– Les craintes suscitées d’abus sont réelles, comme celles que cette technique soit utilisée pour déterminer le sexe de l’enfant, comme cela se fait déjà aux États-Unis. Il faut toutefois savoir qu’au Canada, la Loi sur la procréation assistée interdit une telle pratique.

– Au Québec, depuis juin 2010, la loi limite ces interventions au dépistage de maladies génétiques graves. Si certains cas sont très clairs, d’autres demeurent plus litigieux et seront soumis à des comités éthiques. Composés d’un éthicien, d’un représentant des malades, parfois d’un religieux, ces comités seront en charge d’étudier les situations au cas par cas.

– Si le DPI est réglementé au Québec et au Royaume-Uni, la situation est toute autre en Allemagne, où cette pratique est complètement interdite.